Genetyka - mutacje

Nasza ocena:

5
Pobrań: 371
Wyświetleń: 1834
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Genetyka - mutacje - strona 1 Genetyka - mutacje - strona 2 Genetyka - mutacje - strona 3

Fragment notatki:


Genetyka 27.11.2012 Mutacje genowe Euploidy (zwiększona lub zmniejszona liczba chromosomów):
Monoploidy (głównie liczba podstawowa); haploidy - ale nie mutanty, w przemianie pokoleń; mutanty - nie występują normalnie; małe, karłowate, nie płodne; indukujemy w nich mutacje (rośliny) - mutacja od razu się uwidoczni, jeśli podziałamy kolchicyną - organizm diploidalny
Diploidy (2x)
Poliploidy (Tirploidy, tetraploidy) zwielokrotnienie liczby podstawowej tych samych gatunków lub innych - mieszańce; duże nasiona, liście, korzenie, ze względu na stały stosunek DNA do cytoplazmy; są korzystne; triploidalne frezje, banany, krewatki (triploidalne są niepłodne, tetraploidalne - płodne) :
Autoploidy
Alloploidy - mieszańce, np. rzodkwio-kapusta (po 18 chr.)
Aneuploidy (zmniejszona lub zwiększona liczba podstawowa o pojedyncze chromosomy) np. Down. Gdy dochodzi do zaburzeń w czasie tworzenia gamet (oba podziały mejotyczne - 1. - wszystkie wytwarzane gamet są nieprawidłowe; 2. - tylko połowa jest nieprawidłowa).
X - podstawowa liczba chromosomów w genomie
N - liczba chromosomów w gametach
Ludzie nie tolerują poliploidii - jest letalna. Jeśli się rodzą, żyją bardzo krótko, zaburzone proporcje ciała, syndaktylia (zrośnięcie palców), liczne wady rozwojowe, niska waga urodzeniowa.
Triploidia: zona pelucida (otoczka przejrzysta), wieniec promienisty (granuloza) - komórki ziarniste połączone matrix z kwasem hialuronowym - plemnik prze to przechodzi do środka, jeśli przejdzie zachodzą zmiany blokujące przejście kolejnych. Czasem mechanizm ten zawodzi dostaje się więcej plemników, np. 2 - triploidia.
100 tys ciąż = 15 tys. Spontanicznych poronień (7,5 zmiana liczby chr), nigdy nie ma trisomii 1 chr. Tylko 3 trisomie nieletalne : 13 chr (Patau) - 1/5000, 18 (Edwards) - 1/3500, 21 (Down) - 1/650. Trisomie chr płci są bardziej tolerowane : XXY, XYY, YYY, XXX.
Edwards :
Nie wiele przeżywa 1. Rok życia
Silne upośledzenie umysłowe
Zaburzenia proporcji czaszki
Zachodzące na siebie palce dłoni
Pojedyncza bruzda zgięciowa na dłoni - małpia bruzda
Liczne wady rozwojowe - śmierć
Patau:
10 % przeżywa do 1. Roku
Silne upośledzenie umysłowe
Rozszczep wargi i podniebienia
Nieprawidłowości narządów, układów
Małpia bruzda.
Down (trisomia autosomów):
Niski wzrost
Niedorozwój umysłowy
Szpary powiekowe skośne ku górze
Zwykle do 17 lat
Mały nos
Płaski profil twarzy
Małpia bruzda
Zaćmy, katarakty, białaczki.
XYY Klineferter - normalne potomstwo - normalne gamety.

(…)

… - normalne potomstwo - normalne gamety.
Mutacje punktowe (genowe)
Cechy kodu genetycznego:
Trójkowy
Niezachodzący
Zdegenerowany (jeden aminokwas jest kodowany przez więcej niż 1 trójkę)
Bezprzecinkowy.
Hipoteza tolerancji Cricka : połącenia przy krzywiźnie nie muszą być dokładne (pierwsza zasada antykodonu - C => G to trzecia zasada kodonu; A = >U; U => A lub G, G => U lub G, I => C, G, A)
Mutacje punktowe : na poziomie DNA - tranzycja (pirymidyna na inna pirymidynę), transwersja (pirymidyna - > puryna)
na poziomie zmienionego białka Synonimiczne
milczące Neutralne - zmiana trójki prowadzi do zmiany aminokwasu ale ma ten sam charakter chemiczny, Zmiany sensu
Anemii sierpowata (trójka kwsu glutaminowego -> trójka walny, utrat charakteru kwaśnego)
Mutacja nonsensowna - powstanie kodonu stop -> skrócenie łańcucha…
... zobacz całą notatkę

Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz