To tylko jedna z 16 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
Aberracje Strukturalne Anomalie strukturalne: są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku, mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji. Przykłady: a. delecja (deficjencja) – utrata odcinka chromosomu b. inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180stopni c. duplikacja – powielenie odcinka chromosomu d. translokacja – przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami. e. pęknięcie centromeru – rozdzielenie ramion chromosomu f. chromosom pierścieniowy – powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu. Aberracje strukturalne: 1. Niezrównoważone – rearanżacja powoduje dodanie lub utratę materiału chromosomowego 2. Zrównoważone – rearanżacja nie powoduje dodania lub utraty materiału chromosomowego Zmiany struktur mogą być spowodowane : • ustawieniem się chromosomów homologicznych nieprawidłowo w linii podczas mejozy • nienaprawionymi lub źle naprawionymi pęknięciami chromosomów podczas mejozy lub mitozy • prawdopodobieństwo pęknięcia może się zwiększyć w przypadku obecności pewnych szkodliwych czynników zwanych klastogenami ( promieniowanie jonizujące, pewne zakażenia wirusowe, niektóre środki chemiczne) Rodzaje translokacji Translokacja wzajemna : dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty • Translokacja robertsonowska: łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu. Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone: • W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się dopiero, gdy posiadacz zaczyna myśleć o potomstwie, gdyż u dziecka może wtedy pojawić się translokacja niezrównoważona. • W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny
(…)
… chromosomów 14
i 21
• W zależności od segregacji w gametach matki,
potomstwo może mieć:
• trisomię 21 (zespół Downa)
• kariotyp prawidłowy
• translokację zrównoważoną z prawidłowym fenotypem
• monosomię 21
• płody z trisomią 14 i monosomią 14 nie przeżywają do
porodu (należy zwrócić uwagę, że te trisomie i
monosomie są genetycznie identyczne z tymi, które
powstały w wyniku nondysjunkcji…
… poważnej hemofilii A
Rodzice z inwersjami i ich dzieci
• inwersje mogą wpływać na proces mejozy,
wywołując aberracje chromosomowe u
potomstwa nosicieli
• aby chromosom z inwersją ustawił się w idealnym
porządku ze swoim prawidłowym homologiem
podczas profazy I, musi uformować pętlę
• crossing-over w ramach tej pętli może prowadzić
do wystąpienia duplikacji i delecji w
chromosomach komórek potomnych…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)