Genetyka - chromosomowe aberacje

Nasza ocena:

3
Pobrań: 259
Wyświetleń: 1533
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Genetyka - chromosomowe aberacje - strona 1 Genetyka - chromosomowe aberacje - strona 2 Genetyka - chromosomowe aberacje - strona 3

Fragment notatki:


Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zaburzenie polegające na zmianie struktury  lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod  wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe,  wysokiej temperatury). Podział aberracji chromosomowych:  Aberracje liczby chromosomów;  Aberracje struktury chromosomów. Aberracje dotyczą zarówno chromosomów płci, jak i autosomów, są wynikiem mutacji  chromosomowej powstałej w komórkach rozrodczych rodziców lub bardziej odległego przodka. MUTACJE Mutacje chromosomowe                                                                                   Mutacje genowe            (aberracje)                                                                                         - punktowe( tranzycja, tranwersja)                                                                                                                           - delecja Zmiana liczby chromosomów                                                                   - insercja Euploidia:                              Aneuploidia:                         Aberracje strukturalne: - monoploidia      - monosomia                        - translokacja - triploidia                             - triosomia                            - delecja i powstawanie chromosomów kolistych - poliploidia                          - polisomia                           - duplikacja      - nul isomia                          - inwersja          - powstawanie izochromosomów Euploidie -  polegają na zmianie liczby całych garniturów chromosomowych. Powstają na skutek: 1. Polispermi ; 2. Zaburzeń procesu mejozy; 3. Endomitozy; 4. Czynników fizycznych i chemicznych. Aneuploidia -  jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w  komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla  danego osobnika lub gatunku, ale ma wartość pośrednią. ABERRACJE LICZBOWE Polegają na zmniejszeniu lub zwiększeniu liczby chromosomów w pojedynczych parach  chromosomów homologicznych. Trisomia 21 chromosomu  wywołuje zespół Downa   ok. 1/800 żywych urodzeń!   cechy: upośledzenie umysłowe, wady serca, utrata słuchu, charakterystyczne rysy twarzy

(…)

…% noworodków nie przeżywa jednego roku
Monosomia chromosomu X (45,X)
 zespół Turnera
 1/2500-5000 żywych noworodków płci żeńskiej
 99% płodów z tym kariotypem ulega poronieniu,

cechy: zredukowane rozmiary ciała, nie rozwijają się drugorzędowe cechy płciowe,
większość bezpłodna
Trisomia chromosomu 47, XXY
 zespół KIinefeltera
 1/1000 noworodków płci męskiej
 cechy: zwiększone rozmiary ciała, u ok. 1/3występuje rozwój gruczołów piersiowych,
większość bezpłodna
 częstość występowania choroby wzrasta u potomstwa matek starszych zdarzają się także
przypadki o fenotypie mężczyzny i kariotypie 48,XXXY lub 49,XXXXY, nieprawidłowości
somatyczne wzrastają z każdym dodatkowym X
Trisomia chromosomu X 47, XXX
 ok. 1/1000 kobiet

nie niesie ze sobą bardzo poważnych konsekwencji zdrowotnych, ale większość kobiet…
... zobacz całą notatkę



Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz