To tylko jedna z 7 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury). Podział aberracji chromosomowych: Aberracje liczby chromosomów; Aberracje struktury chromosomów. Aberracje dotyczą zarówno chromosomów płci, jak i autosomów, są wynikiem mutacji chromosomowej powstałej w komórkach rozrodczych rodziców lub bardziej odległego przodka. MUTACJE Mutacje chromosomowe Mutacje genowe (aberracje) - punktowe( tranzycja, tranwersja) - delecja Zmiana liczby chromosomów - insercja Euploidia: Aneuploidia: Aberracje strukturalne: - monoploidia - monosomia - translokacja - triploidia - triosomia - delecja i powstawanie chromosomów kolistych - poliploidia - polisomia - duplikacja - nul isomia - inwersja - powstawanie izochromosomów Euploidie - polegają na zmianie liczby całych garniturów chromosomowych. Powstają na skutek: 1. Polispermi ; 2. Zaburzeń procesu mejozy; 3. Endomitozy; 4. Czynników fizycznych i chemicznych. Aneuploidia - jest jednym z kilku zaburzeń ilości materiału genetycznego i oznacza, że jego ilość w komórkach nie jest wielokrotnością zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku, ale ma wartość pośrednią. ABERRACJE LICZBOWE Polegają na zmniejszeniu lub zwiększeniu liczby chromosomów w pojedynczych parach chromosomów homologicznych. Trisomia 21 chromosomu wywołuje zespół Downa ok. 1/800 żywych urodzeń! cechy: upośledzenie umysłowe, wady serca, utrata słuchu, charakterystyczne rysy twarzy
(…)
…% noworodków nie przeżywa jednego roku
Monosomia chromosomu X (45,X)
zespół Turnera
1/2500-5000 żywych noworodków płci żeńskiej
99% płodów z tym kariotypem ulega poronieniu,
cechy: zredukowane rozmiary ciała, nie rozwijają się drugorzędowe cechy płciowe,
większość bezpłodna
Trisomia chromosomu 47, XXY
zespół KIinefeltera
1/1000 noworodków płci męskiej
cechy: zwiększone rozmiary ciała, u ok. 1/3występuje rozwój gruczołów piersiowych,
większość bezpłodna
częstość występowania choroby wzrasta u potomstwa matek starszych zdarzają się także
przypadki o fenotypie mężczyzny i kariotypie 48,XXXY lub 49,XXXXY, nieprawidłowości
somatyczne wzrastają z każdym dodatkowym X
Trisomia chromosomu X 47, XXX
ok. 1/1000 kobiet
nie niesie ze sobą bardzo poważnych konsekwencji zdrowotnych, ale większość kobiet…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)