To tylko jedna z 7 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
Aberracje strukturalne: Niezrównoważone – rearanżacja powoduje dodanie lub utratę materiału chromosomowego Zrównoważone – rearanżacja nie powoduje dodania lub utraty materiału chromosomowego Zmiany struktur mogą być spowodowane: ustawieniem się chromosomów homologicznych nieprawidłowo w lini podczas mejozy nienaprawionymi lub źle naprawionymi pęknięciami chromosomów podczas mejozy lub mitozy prawdopodobieństwo pęknięcia może się zwiększyć w przypadku obecności pewnych szkodliwych czynników zwanych klastogenami ( promieniowanie jonizujące, pewne zakażenia wirusowe, niektóre środki chemiczne) Anomalie strukturalne - są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji. delecję (deficjencję) – utrata odcinka chromosomu inwersję – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni duplikację – powielenie odcinka chromosomu translokację – przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami. pęknięcie centromeru – rozdzielenie ramion chromosomu chromosom pierścieniowy – powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu. Rodzaje translokacji Translokacja wzajemna : dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty Translokacja robertsonowska: łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu. Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone: W translokacjach zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się dopiero, gdy posiadacz zaczyna myśleć o potomstwie, gdyż u dziecka może wtedy pojawić się translokacja niezrównoważona. W translokacji niezrównoważonej zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby . Translokacja robertsonowska chromosomów 14 i 21
(…)
… i upośledzenie umysłowe.
Inwersje
są rezultatem dwóch pęknięć, po których następuje reinsercja brakującego fragmentu w
oryginalnym miejscu, ale w odwrotnej kolejności
inwersja pericentryczna obejmuje centromer
inwersja paracentryczna nie obejmuje centromeru
są one rzadko przyczyną choroby u nosiciela inwersji, ale inwersja która przerywa gen
czynnika krzepliwości VIII, jest przyczyną poważnej hemofilii…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)