Referat o aberacjach chromosomowych

Nasza ocena:

3
Pobrań: 105
Wyświetleń: 882
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Referat o aberacjach chromosomowych - strona 1 Referat o aberacjach chromosomowych - strona 2 Referat o aberacjach chromosomowych - strona 3

Fragment notatki:


Aberracje strukturalne:   Niezrównoważone     –  rearanżacja powoduje dodanie lub utratę materiału chromosomowego   Zrównoważone     –  rearanżacja nie powoduje dodania lub utraty materiału chromosomowego   Zmiany struktur mogą być spowodowane:  ustawieniem się chromosomów homologicznych nieprawidłowo w lini  podczas mejozy  nienaprawionymi lub źle naprawionymi pęknięciami chromosomów podczas mejozy lub mitozy  prawdopodobieństwo pęknięcia może się zwiększyć w przypadku obecności pewnych  szkodliwych czynników zwanych klastogenami ( promieniowanie jonizujące, pewne zakażenia  wirusowe, niektóre środki chemiczne) Anomalie strukturalne  -  są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się  odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają  położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji.  delecję (deficjencję) – utrata odcinka chromosomu  inwersję – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni  duplikację – powielenie odcinka chromosomu  translokację – przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami.  pęknięcie centromeru – rozdzielenie ramion chromosomu  chromosom pierścieniowy – powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc  pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach  chromosomu. Rodzaje translokacji   Translokacja wzajemna : dwa chromosomy wymieniają między sobą odcinki. Całkowita liczba  chromosomów pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają nieprawidłowe kształty   Translokacja robertsonowska:  łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów.  Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie  stwierdza się brak chromosomu.   Translokacje mogą być zrównoważone i niezrównoważone:   W translokacjach  zrównoważonych zasadniczo nie zmienia się ilość materiału  genetycznego, ale następuje zmiana jego rozmieszczenia w genomie. Liczba  chromosomów może być prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie  przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się dopiero, gdy posiadacz  zaczyna myśleć o potomstwie, gdyż u dziecka może wtedy pojawić się translokacja  niezrównoważona.   W translokacji niezrównoważonej  zmianie ulega ogólny skład genowy. Ilość  materiału jest większa, a liczba chromosomów jest prawidłowa. W tym przypadku  zawsze dochodzi do ujawnienia fenotypowego choroby . Translokacja robertsonowska chromosomów 14 i 21

(…)

… i upośledzenie umysłowe.
Inwersje
 są rezultatem dwóch pęknięć, po których następuje reinsercja brakującego fragmentu w
oryginalnym miejscu, ale w odwrotnej kolejności
 inwersja pericentryczna obejmuje centromer
 inwersja paracentryczna nie obejmuje centromeru
 są one rzadko przyczyną choroby u nosiciela inwersji, ale inwersja która przerywa gen
czynnika krzepliwości VIII, jest przyczyną poważnej hemofilii
... zobacz całą notatkę

Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz