Genetyka 20.11.2012
Mapowanie genów Indukowanie mutacji (prominieowanie x):
Lokalizowanie genu na podstawie delecji chromosomalnej
Pseudodominacja - cecha recesywna (a) się ujawnia (efekt połączenia z chromosomem uszkodzonym - bez genu A)
Mapy cytologiczne chromosomu X (analiza chromosomów olbrzymich - endomitoza, 100x większe, u larw Drosophila w śliniankach, bo intensywny metabolizm, postać skoniugowana zawsze!,)
Obie mapy maja takie same ułożenie genów (kolejność), mogą różnić się odlełością. Crossing-over jest blokowane w pobliżu miejsca gdzie już zaszło = interferencja. Nieprawdą jest, że częstość c-o jest jednakowa.
Prążki po barwieniu giemzą, układ wybarwionych prążków charakterystycznych dla pary chr. I gatunku.
Metody znakowania:
Różnicowe barwienie chromosomów: Prażek G - cecha: bogate w A+T, późno replikowane, silnie skondensowane - techniki otrzymywania: barwnik Giemsy po trawieniu proteolitycznym.
Hybrydyzacja komórek somatycznych:
Heterokariony - komórki które się zlały ze sobą, na początku oddzielne jądro komórkowe, dodajemy wirus Sendai - modyfikuje błony komórkowe i ułatwia ich postawanie; potem jądra się łączą - komórka hybrydzie (ma wszystkie chromosomy), potem gubi część chromosomów, zawsze jednego gatunku (człowiek-mysz - gubi ludzkie chr.)
Może służyć też do zbierania materiału Gen gart - odpowiedzialny za syntezę puryn , nadmiar - nadmierna synteza, uszkodzenie OUN, związany z Downem Gart + występuje w chr 21 i jest konieczny do proliferacji komórek w środowisku bez puryn
Gart , alfa A- krystalina (podatność na kataraktę), ets-2 (protoonkogen, 3 kopie - podatność na białakczki) = geny związane z Downem
Enzymy restrykcyjne - izolowane z bakterii, rozpoznają krótkie specyficzne sekwencjie palindromowe DNA, nacinają obie nici DNA, zostawiają lepkie końce lub tępe końce.
Eco R1 - lepkie końce
Alu 1 - tępe końce (tnie bez przesunięcia)
Mapy restrykcyjne - mapuje sekwencje palindromowe
Klonowanie DNA w plazmidach - koliste cząsteczki DNA, osobno lub połączone z chromosomem bakterii Wbudowanie obcego DNA do plazmidu i do bakterii - tam namnażany
Polimerazowa reakcja łańcuchowa (PCR) - najbardziej powszechna metoda namnażania DNA.
Podgrzewamy, denaturujemy, rozpada się nic, wprowadzamy 3 składowe: startery (jednoniciowe, krótki sekwencje, do obu końców fragmentów), polimeraza, nukleotydy.
Kryminalistyka, diagnostyka prenatalna, identyfikowanie mutacji, klasyfikowanie i płeć zarodków.
Identyfikowanie genu sondą radioaktywną (Southern blotting) Otrzymywanie sondy cDNA (odwrotna transkryptaza, usunięcie mRNA)
(…)
…
Paracentryczne - nie obejmuje centromeru
Pericentryczne - centromer na obszarze inwersji
Efekt Sturtevanta - inwersja na obu chromosomach homologicznych, różny układ alleli na chromosomie powoduje różne nasilenie mutacji, dwa leżące obok siebie geny sa regulowane przez ten sam promotor, wpływa na zmianę ekspresji genów, może aktywować onkogeny
Jeden chr jest normany, drugi z inwersja - czasem koniugują…
… chromosomom.
Translokacyjny zespół Downa - gubi się krótkie ramię 21 chr, długie transportowane na 14 chr. Brak całego chromosomu jest letalny!
Izochromosomy - dwa jednakowe ramiona, para chr homologicznych centromery pękają i łącza się ramiona Chromosomy koliste - delecja końców chromosomów - lepkie końce się zamykają
Zmiany liczbowe chr
Mutacje punktowe
Mysz ma 80 chromosomów.
Hemoglobina płodowa - alfa…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)