Wykład - wady wrodzone

Nasza ocena:

3
Pobrań: 35
Wyświetleń: 994
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Wykład - wady wrodzone - strona 1 Wykład - wady wrodzone - strona 2 Wykład - wady wrodzone - strona 3

Fragment notatki:

WADY WRODZONE
Gdy regulacja embriologiczna czy zdolność do naprawy uszkodzeń jest słaba dochodzi do wad
wrodzonych. Wada wrodzona to nieprawidłowości anatomiczne lub strukturalne makroskopowe
lub mikroskopowe rozpoznawane po urodzeniu noworodka.
Nauka TERATOLOGIA.
Wady te mogą być uwarunkowane różnymi czynnikami które podzielono na 3 grupy
1. czynniki genetyczne ok. 33%
2. czynniki teratogenne środowiska zewnętrznego ok. 7%
3. nieznane powodujące tzw. Samoistne wady ok. 60%
Do zaburzen genetycznych zalicza się
-aberacje dotyczące liczby chromosomów
-aberacje strukturalne dot. Pojedynczych chromosomów
- mutacje genowe
Aberacje liczby chromosomów to zaburzenia liczby chromosomów somatycznych- autosomów lub
płciowych heterosomów do anomali zalicza się aneuploidalność i poliploidalność.
Aneuploidalność
Zmiana liczby chromosomów w pojedynczych parach chromosomów homologicznych. Powstaje w
wyniku nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdzialu chromosomów w mejozie. Krytycznym
mometem jest segregacja chromosomów do przeciwległych biegunów komórkowych podczas
anafazy pierwszego podziału dojrzewania. Aneuploidy mogą mieć chromosomy nadliczbowe lub
może im brakowac jednego lub wiecej chromosomów. Obecność dodatkowego chromosomu w
parze(2n+1) to trisomia, brak monosomia(2n-1), może występować nulisomia(2n-2). Większość
aneuplodii jest letalna wyjatek stanowią aneuploidzie chromosomów płciowych którym zwykle nie
towarzysza zaburzenia somatyczne. Wśród zwierzat gospodarskich dominuja przypadki dot. Chr.
Płci i prowadza one do niepłodności.
Aberracje autosomów to monosomia u człowieka datyczy najczęściej 21 i 22 pary. Zarodki ulegaja
poronieniu lub wcześnie obumieraja.
Trisomia u ludzi dot 21 pary prowadzi do mongolizmu-zespołu downa.
Mniej powszechne tri somie 13,14,15,17,18 pary których następstwem mogą być wady
anatomiczne najczęściej osobniki obumieraja w pierwszych 3 miesiacach życia.
Trisomie stwierdza się u cieląt z niedorozwojem szczeki
Aberacje chromosomów to
Monosomia- brak jednego chr. Płci ponad 90% zarodków obumiera i zostaje samoistnie
poronionych. U osobników żeńskich które przezyły rozwija się zespół Turnera u człowieka
kariotyp 45XO. Obserwowany jest brak jajników, niedorozwój narzadów płciowych żeńskich
zewnętrznych, niski wzrost, niedorozwój umysłowy. Przyczyną jest nie rozejście się chr płciowych
(nondisiunctio). W procesie spermatogenezy dochodzi do zapłodnienia plemnikiem z brakującym


(…)

… zwichniecie stawu biodrowego, dysplazja. 90% Zarodkow i płodow
z wrodzonymi wadami ulega poronieniu. Jednaz hipotez zaklada ze wady wrodzone indukuja
poronienia.Zwierzeta np. myszy czy szczury eliminuja potomstwo z wadami wrodzonymi
zagryzając je zaraz po urodzeniu.
Powstanie naczyn krwionośnych i serca u zarodkow ptaka
Pierwsze wysepki krwiotwórcze pojawiaja się na granicy styku pola jasnego z polem ciemnym…
… chromosomu na niechomologiczny, co nie zawsze wiaze się z
wadami wrodzonymi. Szeroko rozpowszechniona u bydła jest translokacja 1i29 pary
chromosomow buchaje wykazuja obnizona płodność a nasienie zle znosi mrozenie
-delecja brak frag chromosomu np. delecja chr 5 u czlo powoduje wady wrodzone serca ukl
nerwowego i gleboki niedorozwój umysłowy wady krtani- zeszło kociego kszyku niemowlęcia
charakterystyczny…
... zobacz całą notatkę

Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz