Mapowanie genomu

Nasza ocena:

3
Pobrań: 91
Wyświetleń: 4088
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Mapowanie genomu - strona 1 Mapowanie genomu - strona 2

Fragment notatki:

Ludzki genom mito zbudowany jest z 13 regionów kodujących białka geny kompleksu oksydazy cytochromu C (podjednostki 1,2,3) cytochromu b oraz podjednostek 6 i 8 kompleksu ATP - azy. DNA mito zawiera 7 podjednostek dehydrogenazy NADH (ND1,ND2,ND3,ND4,ND4L,ND5,ND6) oraz 7 podjednostek reduktazy NADH (ND).
Nić ciężka H, lekka L koduje białko (podjednostka 6ND) i 8tRNA.
DNA mito ma 10 krotnie wyższy współczynnik mutacji niż DNA jądrowy. W momencie powstania większość cząsteczek mtDNA jest identyczna (homoplazmia), później ulegają one zróżnicowaniu w wyniku akumulacji mutacji w poszczególnych mito (heteroplazmia). Mutacje w obrębie mito są częściej ograniczone do pojedynczej tkanki (mito cytopatia), rzadziej występują jako mutacje germinalne. Komórki zawierają różne proporcje uszkodzonych mito (heteroplazmia). Proporcja ta ulega zmianie po powtórzonych podziałach komórkowych.
Mapowanie genomu. W celu scharakteryzowania genomu ludzkiego stosuje się 3 rodzaje map:
genetyczne (mapy sprzężeń)
cytogenetyczne
fizyczne
Mapy genetyczne
Dwa geny są ze sobą sprzężone jeśli ich loci leżą na tym samym chromosomie.
Markery genetyczne to charakterystyczne sekwencje, które są silnie sprzężone badanym genem i dziedziczone razem z nim.
Typy markerów genetycznych:
polimorfizmy długości odcinków restrykcyjnych RFLP
polimorfizmy długości prostych sekwencji SSLP
polimorfizmy punktowe
Mapy cytogenetyczne (chromosomowe) ujawniają lokalizację genów i innych specyficznych fragmentów DNA w określonych prążkach danego chromosomu. Wzorzec prążków uzyskuje się dzięki wybarwieniu chromosomów. Najpowszechniejszą metodą przypisywania specyficznych sekwencji DNA określonym prążkom w chromosomie jest hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH).
Mapy fizyczne mają na celu uzyskanie informacji o położeniu interesującego nas elementu np. genu promotora, mutacji w określonym miejscu (locus) na chromosomie. Jednostka mapowania fizycznego jest para zasad. Mapowanie fizyczne jest etapem wstepnym do sekwencjonowania genomu. Najczęściej stosowane metody konstrukcji map fizycznych genomu człowieka to mapowanie restrykcyjne oraz mapowanie miejsc znaczonych sekwencyjnie - mapowanie STS. W celu konstrukcji map odzwierciedlających pozycje STS dokonuje się fragmentacji DNA na krótkie fragmenty, które są klonowane - otrzymujemy bibliotekę klonów. Następnie poszukuje się miejsca występowania unikatowych sekwencji, ustala się prawidłowe położenie klonów w genomie. Rekonstrukcję właściwej kolejności genów przeprowadza się dzięki obecności unikatowych sekwencji w badanych klonach i konstruuje się kontig klonów - MAPA STS - biblioteki małych nakładających się klonów przedstawiających kompletny fragment chromosomu.
Izochory - długie regiony DNA o jednolitym składzie zasad azotowych. Zawartość genów i poszczególnych typów izochor w prążkach chromosomów człowieka.
... zobacz całą notatkę

Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz