Genetyka - mutacje, aberracje

Nasza ocena:

3
Pobrań: 133
Wyświetleń: 714
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Genetyka - mutacje, aberracje - strona 1 Genetyka - mutacje, aberracje - strona 2 Genetyka - mutacje, aberracje - strona 3

Fragment notatki:


GENETYKA WYKŁAD 13 - stres prowadzi do mutacji
- rak pęcherza moczowego - efekt mutacji 1 genu ~ Val - Gly w pozycji 12 (RAS2)
~ RAS1 - cAMP
- mutacje kilku genów: - rak oka (retinoblastoma)
dominujący nowotwór (ujawnia się już w heterozygocie) - też rak piersi
- recesywne
- aberracje chromosomowe
+ czynniki etiologiczne = nowotwór
- skrajny przypadek: 20% chorych z powodu zmian dziedziczonych we wczesnym okresie życia ma dominujący czynnik genetyczny = rodzina nowotworowa
aberr acje chromosomowe obraz kariotypu chromosomów (metody cytogenetyczne) - odróżnienie nowotworu złośliwego od łagodnego
także przyczyna powstania nowotworu
mogą to być zmiany wtórne
translacje - powodują leukemie (białaczki wieku dziecięcego)
~ chromosom filadelfijski: translokacja 9-22 genów cabl i aktywacja abl (białaczka wieku dziecięcego - śmiertelna) w pobliże genów kodujących Ig (immunoglobuliny)
nowotwór powstaje z udziałem środowiska (też)
- współdziałanie genomu ze środowiskiem
- mutacje recesywne łatwiej się ujawniają
- mutacje dziedziczne się akumulują, do tego + wpływ środowiska = nowotwór
- większe ryzyko zachorowania u starszych osób
- więcej środków mutagennych zwiększają akumulację mutacji somatycznych (zachwianie równowagi między zdrowymi i chorymi )
związki aberracji z powstawaniem nowotworu trisomia chromosomu 21 zwiększa 10x ryzyko zachorowania na leukemię ( z Downa)
z Klinefeltera: 2-4 x większe ryzyko zachorowania na raka np. piersi
z zespołem Turnera: 3-4 x większe ryzyko raka np. macicy
czynniki dominujące w mutacjach: rak okrężnicy (polipy odbytu), dziedziczny; ujawnia się między 12-40 rokiem życia
retinoblastomia - potrzebne są 2 mutacje różnych genów w komórkach somatycznych oka, dziedziczona 1 mutacja, po mitotycznym c-o może powstać homozygota (Stern, 1936)
rak piersi u kobiet: dominujące lub inne czynniki po 45 roku życia, po menopauzie ryzyko zachorowania wzrasta o 50%; ♂mogą być nosicielami! ujawnienie dopiero u kobiet: wpływa na chorobę gospodarka hormonalna w okresie menopauzy (np. przy terapiach hormonalnych), badania i prześwietlenia mogą uzłośliwić raka
rak nerki Willisa (tętniaki)
czynniki recesywne: - geny, których produktami są enzymy naprawy DNA; upośledzenia naprawy = mutacje
- xeroderma pigmentosum - zespół skóry pergaminowej - enzym naprawy defektywny, opalanie powoduje zmiany: czerniak skóry


(…)

… przy przerzutach (chemia + naświetlania)
~ chemioterapeutyki:
- cytostatyki
- niszczą też komórki zdrowe, uszkadzają wątrobę, komórki nowotworowe są wrażliwsze
~ odporność nowotworu na cytostatyki: MDR 1 i 2 => produkty - białka, pompy błonowe, usuwają cytostatyki => chemioterapia przestaje działać (oporność niespecyficzna), dlatego od początku stosuje sie koktajl cytostatyków
~ terapia genowa:
różne metody…
… niedorozwojem” )
~ uzdolnienia uwarunkowane czynnkikiem genetycznym (np. rodzina Bacha )
~ muzykalność zazwyczaj z talentem plastycznym ~ trudno określić jakieś granice inteligencji:
debile - może pracować
imbecyle - może zaspokajać tylko potrzeby biologiczne
idioci - wymagają opieki
~ kolor skóry, rasa i pochodzenie nie mają wpływu!
IMMUNOGENETYKA
- dziedziczenie grup krwi
- człowiek ma cechy gatunkowe i indywidualne - np. grupy krwi (dziedziczone zgodnie z prawami Mendla), geny alleliczne
grupy krwi:
A [AA, A0]
B [BB, B0]
AB [AB]
0 [00]
~ pojawiają się u 2-mięsiecznego płodu, czynnik Rh trochę wcześniej
- 20% ciąż konfliktowych => poronienia, większe ryzyko przy kolejnych ciążach - reguła Hirschfelda - Dungerna
~ cechy A i B dziedziczą się w sposób dominujący do 0
~ osobniki AB nie mogą mieć dziecka 0…
… przed onkogenami; Ataxia-Telangiectasia prowadzi do leukemii
- onkogeny, protoonkogeny (przechodza w onkogeny)
- infekcja wirusowa (wirusy onkogenowe => onkogeny wirusowe : podobne do naszych, aktywacja)
- syndrom Blooma (dop.: nie znalazłam nigdzie informacji co to w ogóle jest)
LECZENIE
~ naświetlania, chemioterapia
~ najlepiej jak rak mały i bez przerzutów
~ decyduje szybkość (nawet dni!)
~ terapia mieszana…
... zobacz całą notatkę

Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz