7 stron tekstu, notatki z genetyki pod kątem pedagogiki specjalnej. Notatka opisuje prawidłowy układ kariotypów a także jego modyfikacje, które powodują: zespół Downa, zespół Patau'a, zespół Edwardsa. W tekście pojawiają się następujące zagadnienia: ryzyko przyjścia na świat dziecka z zespołem Downa, zwykła trisomia 21, mozaikowa trisomia 21, trisomia 21 z translokacją, częstotliwość występowania, charakterystyka, cechy fizyczne, charakterystyka rozwoju w wieku dojrzałym, formy leczenia, osobowość i temperament, rozwój umysłowy, motoryczny i społeczny, rozumienie i traktowanie osób z zespołem Downa, badania prenatalne, amniopunkcja, biopsja trofoblastu.
Prawidłowy układ kariotypów (chromosomów)
Zespół Downa
Zespół Patau`a
Zespół Edwardsa
Odmiany Zespołu Downa
Dodatkowy chromosom nie jest uszkodzony i stanowi prawidłową kopię chromosomu 21 matki lub ojca. Dodatkowy chromosom 21 w plemniku czy komórce jajowej za nim nastąpi zapłodnienie.
Zwykła Trisomia 21
47 chromosomów. Mozaikowa trisomia 21
Kiedy nie dochodzi do rozdzielenia się chromosomów 21 pary przy 2 podziale.
Trisomia 21 z translokacją
Dodatkowy chromosom przyłącza się do chromosomu 14 tak jakby z jednego były 2. chromosom 21 jest prawidłowy. Translokacja zdarza się jak chromosom 14 pęka i następnie łączy się w miejscu pęknięcia. Dołączenie chromosomu 21 do chromosomu 14. możemy to zapisać 14/21 lub G-D.
Ryzyko przyjścia na świat dziecka z zespołem Downa
Rodzice mogą być nosicielami translokacji
Translokacja może obejmować grupy chromosomów D i G (14;21), G i G (21;22 lub 21;21). Mniejsze ryzyko jak nosicielem jest ojciec niż matka. Jeżeli jest translokacja 21;21 to każde urodzenie niesie ze sobą dziecko z zespołem Downa. Wskazane badanie cytogenetyczne.
Istnieje genetyczna skłonność do rozdzielania się chromosomów
Jeśli dziedziczenie jest wykluczone przez nosicielstwo translokacji i zna się kariotyp pierwszego dziecka, wtedy ryzyko urodzenie się drugiego dziecka z zespołem Downa 1;100 (rodzice poniżej 30-35lat). Ryzyko gwałtownie wzrasta kiedy kobieta ma 35-40 lat
Starzejąca się komórka jajowa może mieć wpływ jak również wiek ojca np. po 55 lat
Częstotliwość występowania
Jeżeli dziecko przeżyje pierwszych 5 lat , nie ma problemów poważnych z sercem, ma duże szanse przeżycia do 40 lat, albo i dłużej. Nie mniej jednak obserwuje się zwiększoną śmiertelność po 40 latach.
We wczesnych latach życia dziewczynki są bardziej zagrożone niż chłopcy.(badania)
(…)
…, ale może być też prawidłowy układ krążenia.
Białaczka - 1 na 100 dzieci rozwija się w pierwszych 3 latach.
Wzrok - często zauważa się zeza, (wiotkość mięsni gałki ocznej), może wystąpić krótko lub dalekowzroczność zaćma występuje bardzo rzadko. Czucie i stymulacja - w niektórych przypadkach wymagana silna stymulacja, stosowanie silnych bodźców aby wywołać reakcję u dziecka.
Koordynacja zmysłowa - pień mózgu oraz móżdżek…
… często krótsze w stosunku do długości tułowia. Dłonie bywają szerokie i płaskie, a palce krótkie.
Stopy są szerokie, palce u stóp raczej krótkie, często występuje większa przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi palcami. Większość dzieci po urodzeniu ma słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) i sprawia wrażenie wiotkich. Ma wiotkie stawy.
Odruchy zwykle słabe i trudniejsze do wywołania, u 2/3 dzieci…
… witamina B6, A mogą być szkodliwe. Zaleca się stosowanie „megawitaminy” (48 witamin, składników mineralnych, enzymów), specjalnych dawek witamin dodatkowych. Nie wiadomo czy terapia daje jakiś skutek. Terapia 5-hydroksytryntofanem - niższy poziom serotoniny (związane z wolniejszym reagowaniem i obniżonym napięciem mięśniowym). 5-hydroksytryntofan - wytwarza serotoninę. Nie ma dowodów na skuteczność…
… lat. Dużo dzieci ma ubytek słuchu w jednym lub obu uszach, zwłaszcza w okresie przeziębień. U starszych dzieci upośledzenie słyszenia dźwięków o wysokiej częstotliwości, spowodowane uszkodzeniem nerwu słuchowego. Opóźnienie w rozwoju mowy. W zabawie z dziećmi należy używać rymów i rytmów.
Wzrost i waga - wyglądają młodziej niż wskazuje na to wiek życia. Powolne rośniecie kośćca, całego ciała, mniejszy wzrost…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)