Genetyka człowieka Wykład 6 i 7 Najdziwniejsze schorzenia genetyczne 21 wieku Achondroplazja, chondrodystrofia, dwarfizm - genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym ) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość . Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się nieproporcjonalną budową ciała, a takż e karłowatością (niedobór wzrostu). Czaszka jest duża, a kończyny skrócone, kręgosłup zniekształcony. Powoduje to chód kaczkowaty . Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest normalny. Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. W postaci homozygotycznej, jest t o mutacja letalna na poziomie zarodkowym - upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów ( fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku ok. 35 lat, a częstość występowania w populacji wynosi jak 1:77000. Karłowatość nieproporcjonalna Bliżnięta dizygotyczne Pasożytniczy bliźniak Pasożytniczy bliźniak jest podobny do bliźniaków syjamskich lub zrośniętych, ale z zasadniczą różnicą. Powodem jest, że taki bliźniak nigdy nie jest całkowicie oddzielny. Jest kompletne zależny od drugiego. Pasożyt może się objawiać np. jako dodatkowa noga, czy nawet para nóg, rąk. Polidaktylia ( hiperdaktylia) Wrodzona anomalia fizyczna polegająca na posiadaniu dodatkowych palców u rąk lub nóg. Dodatkowy palec jest przeważnie tkanką miękką, która może być usunięta. Sporadycznie jest to kość bez stawów, bardzo rzadko kompletny, funkcjonujący palec. Jest to najczęściej odgałęzienie od istniejącego już palca, czasem tworzy się od nadgarstka tak jak normalny paliczek. Taki stan występuje z częstotliwością około 2 razy na 1000 urodzeń. Syndaktylia Syndaktylia to stan, gdzie dwa lub więcej palców są ze sobą zrośnięte. Zdarza się zazwyczaj u ssaków takich jak siamang (gatunek gibbona), jest to niezwykłe rzadkie u ludzi. W niektórych przypadkach możliwe jest operacyjne rozdzielenie palców. Poniżej, zdjęcia nieoficjalnego rekordzisty w polidaktylii i syndaktylii. Rekord
(…)
…, że dziewczynka umrze.
Jednak po 14 dniach obudziła się, a guz zniknął. Lekarze nie potrafili tego wyjaśnić.
Dziewczynka dostawała też hormon wzrostu, ale w jej przypadku niczego nie
zmienił. Nikt również nie potrafił wyjaśnić, co jest powodem braku starzenia.
Dziewczynka wciąż wygląda i zachowuje się jak niemowlę.
Według lekarzy fenomen dziewczynki może być kluczem do rozwiązania zagadki
długowieczności…
… determinuje powstawanie choroby.
• Obecnie wszystkie choroby, z wyjątkiem ostrych
zatruć i urazów, uważane są za choroby
wieloczynnikowe.
Słoniowacizna
Elephantiasis
Choroba jest wynikiem złożonych
zależności między kilkoma czynnikami:
mikroskopowe robaki (nicienie), żyjące w
układzie chłonnym człowieka (Bancrofti
Wuchereria , Brugia malayi ) przenoszone
przez symbiotyczne bakterie Wolbachia
egzystujące w nicieniach, wywołujące
odpowiedź immunologiczną, oraz liczne
zakażenia oportunistyczne i choroby, które
w efekcie powstają. Nicienie żyjąc w
układzie limfatycznym człowieka,
powodują ich niedrożność, a ta z kolei
prowadzi do obrzęków w dolnej części
tułowia, zazwyczaj w nogach i genitaliach.
Nie jest ostatecznie wyjaśnione czy
obrzęk jest spowodowany przez samego
pasożyta, czy przez układ odpornościowy…
…".
Wszystko spowodowane jest przez. Nie jest w stanie oddychać przez nos, a
wszystko przez schorzenie zwane dysplazję włóknistą
Niezbędne jest usunięcie guza zajmującego już 2/3 powierzchni twarzy. Po
zabiegu należy zastosować chemio i radioterapię. Rodzina wydała już wydała już
Rodzina na
leczenie ok.
kilkadziesiąt
tysięcy juanów, ale
już wiadomo, że
potrzebne będzie
jeszcze
przynajmniej 100
tysięcy . Co warto…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)