To tylko jedna z 84 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
Genetyka rozwoju. Mutacje genowe w komórkach somatycznych oraz linii płciowej. Genetyczne systemy naprawcze. Geny homeotyczne ( homeobox genes) – grupa genów kontrolujących rozwój morfologiczny poszczególnych części ciała w początkowych stadiach rozwoju zarodkowego, zarówno u bezkręgowców jak i kręgowców. Mutacje w obrębie tych genów zazwyczaj nie wpływają negatywnie na układ segmentów ciała, ale prowadzą do stanu określanego mianem homeosis, w którym określony segment zostaje zastąpiony przez inny. W przypadku takiej mutacji niektóre komórki otrzymały w czasie rozwoju zarodka błędną informację pozycyjną i dlatego zachowują się niewłaściwie. Geny homeotyczne oznacza się u człowieka terminem – HOX. Mutanty homeotyczne u Drosophila często wykazują dosyć spektakularne i dziwaczne fenotypy takie jak np. występowanie odnóży krocznych w miejscu czułków. Genetyka rozwoju Wszystkie geny homeotyczne posiadają na swym obszarze swoistą, wysoce konserwatywną ewolucyjnie sekwencję nukleotydową, zwaną homeoboxem. Tworzy go około 180 pz. Odcinek białka kodowany przez homeobox to homeodomena, która jest białkiem regulatorowym zaliczanym do czynników transkrypcyjnych. Mutacje homeotyczne przyczyniają się do zmian ekspresji zespołów zależnych od siebie genów, tworzących alternatywne szlaki rozwojowe. Geny homeotyczne stanowią "przełączniki" dla poszczególnych szlaków ekspresji przez co sprawują kontrolę nad genami, działającymi w następnym etapie rozwoju organizmu. Najlepiej geny homeotyczne poznano u Drosophila melanogaster. U tego owada zgrupowane są one w dwa kompleksy na chromosomie 3: antennapedia (ANT-C), wyznaczający różnice morfologiczne między segmentem głowowym a segmentami tułowiowymi, obejmujący pięć genów ( Antp, Scr, Dfd, Pb i lab) bithorax (BC-X), wyznaczający różnice morfologiczne między tułowiem a odwłokiem, obejmujący trzy geny ( Ultrabithorax, Abdominal-A i Abdominal-B). Geny homeotyczne kompleksu ANT-C i BX-C i odpowiadające im segmenty ciała Drosophila melanogaster. Mutacje letalne – śmiercionośne Cielę żywe o dwóch językach Szczupak żywy o podwójnych szczękach Prosię z peromelią Etiologia wad cewy nerwowej • zaburzenia działania kaskady genów hox; • dziedziczenie wieloczynnikowe; • aberracje chromosomowe (np. częsta wada w przypadkach trisomii chromosomu 13 i 18; • prawdopodobnie może być jednogenowa; np. u myszy ct/ct (AR) i +/
(…)
…,
nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język,
liczne wady narządów wewnętrznych, przyspieszone
starzenie, krótszy okres przeżycia.
Zespół Klinefeltera: 47,XXY; - trisomia chromosomów
płciowych 10 letni chłopiec z małym penisem i
jądrami oraz szeroką miednicą i długimi
kończynami
Po lewej u góry: mężczyzna z zespołem Klinefeltera (KS) i kariotypem 47, XXY ;
po
prawej:
mężczyzna
z
mozaikowatą
postacią
KS:
46,XY/47,XXY.
Pełny zespół KS rozwija następujące objawy: całkowita niepłodność, budowa
eunuchoidalna, żeński rozkład tłuszczu na ciele, ginekomastia, brak męskiego
owłosienia, mały penis i hipogonadyzm. Osobnik po prawej z postacią
mozaikowatą jest silniej zandrogenizowany, o męskiej sylwetce, owłosieniu
charakterystycznym dka mężczyzn, większym penisie i jądrami. Postać
Zespół Turnera (Turner…
…
naprawy nici
chromosomu
Obraz komórek HeLa podczas podziału,
wygenerowany przez skaningowy mikroskop
elektronowy (SEM)
Komórki HeLa w hodowli
Obraz jąder komórkowych komórek HeLa
wybarwionych na niebiesko interkalującym DNA
barwnikiem, widoczny w transmisyjnym mikroskopie
elektronowym. Komórka znajdująca się najbardziej na
lewo znajduje się w metafazie mitozy, widać
rozchodzące się chromosomy…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)