CHOROBY GENETYCZNE - CZYNNIKI Ś RODOWISKOWE Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania, cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprężenia się różnych czynników w każdej chwili u każdej osoby. 3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetyczni Najbardziej znane choroby genetyczne: 1.Zespół Downa 2.Mukowiscydoza 3.Hemofilia 4.Reumatoidalne Zapalenie Stawów 5.Daltonizm 6.Zespół Edwardsa 7.Albinizm 8.Zespół Klinefeltera Genetyczne i adaptacyjne uwarunkowania zdrowia. Każdy organizm żywy, a w szczególności organizm człowieka, ma m.in. wrodzoną predyspozycję do obrony oraz podatność na zachorowania na określone choroby. Jest ona indywidualnie zróżnicowana, uwarunkowana odpowiednimi genami zawartymi w materiale chromosomalnym poszczególnych osób. Ta predyspozycja może być przekazywana przez rodziców na potomstwo z pokolenia na pokolenie. Może też w toku życia osobniczego być modyfikowana, potęgowana, bądź inicjowana różnorakimi środowiskowymi czynnikami mutagennymi (mutacyjnymi). U większości poczętych i rodzących się organizmów ludzkich te uwarunkowania, czyli kod genetyczny, są odpowiedzialne za prawidłowy rozwój nowego organizmu, oraz niezbędne mechanizmy obronne i adaptacyjne. W wielu jednak wypadkach środowiskowo indukowane mutacje mogą w codziennym rozwoju okazać się niekorzystne, wręcz szkodliwe. Należy zaznaczyć, że około 90% procentów środowiskowych czynników mutagenicznych, tj. powodujących mutacje, czuli przekształcenia w materiale chromosomalnym, jest równocześnie kancerogenami, co oznacza, że inicjują pośrednio lub bezpośrednio określony rozrost nowotworowy. Przykładem mutagenów środowiskowych są np. rtęć i jej organiczne związki, niektóre pestycydy, detergenty, dym papierosowy, różnorakie metabolity grzybów niedoskonałych i pleśni, zwane także aflatoksynami, barwniki do włosów, liczne tzw. rozpuszczalniki organiczne i półprodukty przemysłu chemicznego, niektóre związki konserwujące czy impregnujące itd. Z drugiej strony należy tez podkreślić, że organizmy ludzkie i całe ich populacje są w pewnym stopniu zaadaptowane do większości spotykanych (i na nie od dawna działających) czynników środowiskowych. Poszczególnych ludzi charakteryzuje jednak zróżnicowana tolerancja i zróżnicowane możliwości adaptacji w stosunku do zmian zachodzących w zakresie czynników i bodźców środowiskowych. Zdolność przystosowawcza (adaptacyjna) to przede wszystkim umiejętność i możliwość prowadzenia odpowiedniego trybu życia, wykształcenie zdrowotne korzystnych nawyków, ograniczanie konsumpcji pokarmów, których nadmiar wywiera niekorzystny wpływ z punktu widzenia zdrowotnego, bytowanie w nowych warunkach środowiskowych, a w tym i klimatycznych, unikanie bądź maksymalne ograniczanie możliwości wpływu na organizm człowieka tych czynników środowiskowych, których rola nie została jeszcze jednoznacznie określona, wreszcie- umiejętność maksymalnego ograniczenia kontaktu z czynnikami (fizycznymi, chemicznymi, biologicznymi), których szkodliwy (a w tym mutacyjny) wpływ na organizm człowieka został już poznany i udowodniony.
(…)
… (a w tym mutacyjny) wpływ na organizm człowieka został już poznany i udowodniony. Można w tym kontekście powiedzieć także, że w wyniku doboru naturalnego organizm człowieka nie tylko został wyposażony w liczne cechy umożliwiające mu przeżycie, rozród i biologiczne doskonalenie, ale i w zdolności przystosowywania się do różnorodnych, krócej lub dłużej oddziaływających warunków bytowania zdrowotnego. Zawarty…
… ustalone najpóźniej do 3. miesiąca życia niemowlęcia. Leczenie przyczynowe nie jest obecnie znane, stąd stosuje się leczenie objawowe.
HEMOFILIA
Hemofilia jest dziedziczną chorobą, w której zaburzony jest proces krzepnięcia krwi. Hemofilię przenoszą kobiety, które mogą przekazywać chorobę na synów. Kobiety nie mają zazwyczaj problemów związanych z krzepnięciem krwi, ponieważ ich drugi chromosom X…
… w oczach), niekiedy także słuch.
ALKAPTONURIA
Alkaptonuria, choroba uwarunkowana dziedzicznie, w przebiegu której, w wyniku braku jednego z enzymów, tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Produkt jej przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się w chrząstkach, stawach, ścięgnach, naczyniach krwionośnych i skórze, jest także wydalany z moczem, który ciemnieje po zetknięciu z powietrzem. Alkaptonuria…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)