MUTACJE I MUTAGENEZA
Po rekombinacji mutacje są kolejnym mechanizmem odpowiedzialnym za zmienność DNA i zmienność organizmów.
Mutacja jest to zmiana w sekwencji nukleotydów kwasu DNA czasem RNA.
Gen dziki- posiada pierwotną sekwencję nukleotydów, gen dziki, czyli niezmieniony.
Mutacja może być postępowa, kiedy wprowadza zmianę w sekwencji nukleotydowej w genie dzikim albo wsteczna, czyli powodująca rewersję mutacji. Rewersja ta nie musi być wynikiem powrotu do pierwotnego zapisu genetycznego, ale może być wynikiem następnej mutacji, tzw. mutacji supresorowej. Mutacje mogą dotyczyć najróżniejszych genów, najróżniejszych obszarów DNA, mianowicie dotyczyć mogą genów strukturalnych powodując ich inaktywację i kodowanych przez nie białek, mogą również dotyczyć: genów regulatorowych, aktywności białka (w ich efekcie może nastąpić wytwarzanie zmienionego białka), genów odpowiedzialnych za syntezę prekursorów makromolekuł biologicznych takich jak aminokwasy, witaminy, kofaktory, zasady purynowe i pirymidynowe.
Mutacje można podzielić na różne rodzaje w zależności od tego jakie przyjmiemy kryterium podziału.
Podział mutacji ze względu na charakter czynnika mutagennego:
- mutacje spontaniczne, które powstają bez wpływu środowiska zewnętrznego,
- mutacje indukowane powstające na skutek działania określonego czynnika zewnętrznego: chemicznego, fizycznego, bądź kojarzonego (fizykochemicznego).
Mutacje indukowane zachodzą ze znacznie wyższą częstością niż mutacje spontaniczne.
Podział mutacji w oparciu o wielkość obszaru DNA, którego zmiany te dotyczą:
Mutacje punktowe- dotyczą pojedynczej pary zasad (pojedynczej pary nukleotydów)
substytucja - zamiana jednego nukleotydu na inny nukleotyd:
-tranzycja, nukleotyd zawierający purynę zostaje zastąpiony przez nukleotyd zawierający inną purynę, albo pirymidynę zastąpi inna pirymidyna.
Mamy cztery możliwości tranzycji: Zamianę pary CG na parę TA i odwrotnie oraz zamianę pary AT na GC i odwrotnie.
- transwersja, zamiana puryny na pirymidynę, albo pirymidyny na purynę.
Mamy 8 możliwości transwersji:
Zmiana CG na AT i odwrotnie, AT w TA i na odwrót, TA w GC i na odwrót oraz GC w CG i odwrotnie.
insercja, czyli dodanie do sekwencji DNA pojedynczego nukleotydu
delecja, czyli usunięcie pojedynczej pary zasad.
Mutacje chromosomowe, czyli dotyczące już większych fragmentów DNA, całych genów albo ich fragmentów:
inwersja - odwrócenie w sekwencji kolejności nukleotydów na pewnym odcinku DNA duplikacja - podwojenie danego odcinka (fragmentu) DNA albo nawet całego genu
(…)
… aktywności białka przez zmianę jednego aminokwasu. W efekcie tych mutacji następuje zmiana kodonu. W tym przypadku mamy do czynienia ze zmianą aminokwasu i zmianą w kodzie genetycznym.
Mutacje nonsensowne: prowadzą do zmiany kodonu dla danego aminokwasu w jeden z trzech kodonów STOP., np. zmiana kodonu UCA- kodon dla seryny w kodon UGA.
Mutacje typu zmiany ramki odczytu (zmiany fazy odczytu): zmiana…
… wyjściowej, czyli dzikiej. Ta ponowna mutacja zachodząca w komórkach mutanta i przywracająca fenotyp pierwotnej komórki niezmutowanej to mutacja powrotna, czyli rewersja, a mutanty powstałe w ten sposób są to tzw. rewertanty (mutanty powrotne).
Nie zawsze powrót do starego fenotypu ma właśnie takie przyczyny, czyli nie zawsze rewersja musi być odzwierciedleniem powrotu do pierwotnego fenotypu, pierwotnej sekwencji nukleotydów w genie dzikim. Nie zawsze tak być musi. Otóż ten powrót do pierwotnego fenotypu może być poprzedzony przez inne mutacje dodatkowe, w wyniku których komórka odzyskuje np. zdolność do syntezy określonego metabolitu.
Kolejne mutacje zmieniają środowisko w komórce w taki sposób, że umożliwiają działanie enzymowi uszkodzonemu w pierwotnej mutacji. Zmiany te mogą np. obniżyć stężenie…
… 253,7 nm) jest bardzo silnie absorbowane przez kwasy nukleinowe. W efekcie czego tworzą się w DNA dimery. Głównie są to dimery tyminy, które mają działanie letalne dla komórki, rzadziej tworzą się dimery cytozyny. Dimery cytozyny po dezaminacji oksydacyjnej przekształcane są do uracylu i dlatego następuje zmiana w kodzie genetycznym. W pewnych określonych warunkach może następować tzw. fotoreaktywacja…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)