To tylko jedna z 5 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
GENETYKA WYKŁAD 12 choroby genetyczne Chorobę można definiować w różny sposób. To zaburzenie równowagi wewnętrznej organizmu. Choroba może wystąpić gdy zaburzone jest współdziałanie genotypu z objawami fenotypu. choroby zależne od środowiska - to np. zatrucie, złamania, urazy - są niezależne od genotypu
choroby zależne od genów: od genotypu zależą zaburzenia ilości chromosomów:
zespół EDWARDSA (trisomia chromosomu 18)
- niedorozwój umysłowy
- niski wzrost, zniekształcona czaszka, liczne zmiany wewnętrzne
- do 4 miesiąca życia następuje zgon, 30% dzieci umiera już w pierwszym miesiącu
zespół PATAUA (trisomia chromosomu 13)
- szczelina w tęczówce, ślepota
- głuchota, znieksztłcenie uszu
- wodonercze; przepuklina pępkowa
- ślepota, wady serca, rozszczep warg i podniebienia
- śmierć do 3 roku życia
zespół DOWNA (trisomia 21 chromosomu)
- mutacja autosomalna
- mongolizm, małpia bruzda na dłoni, obniżone napięcie mięśni
- wady serca, upośledzenie umysłowe
- przyspieszone starzenie
- wiele zmian wewnętrznych
zespół TURNERA ( X0)
- monosomia chromosomu X - występuje tylko u ♀
- niepłodność, niedorozwój umysłowy i somatyczny, wady serca
- szeroka płetwiasta szyja, zmiany barwnikowe skóry, 4 i 5 palec ręki znacznie krótsze
~ czasem defekt mozaikowy - tylko niektóre komórki chore
zespół KLINEFELTERA ( XXY)
- tylko u ♂
- 47 chromosomów
- hermafrodyta, słabo rozwinięte narządy płciowe, niedorozwój umysłowy, somatyczny
- mają ciałko Barra ( kolejny X w formie euchromatyny, wynika z nondysjunkcji chromosomów) ~ zarówno niedobór jak i nadmiar chromosomów jest szkodliwy
choroby zależne od środowiska i genotypu: (oba czynniki tak samo ważne)
rozedma płuc
płaskostopie
rozszczep podniebienia
zajęcza warga ( wrodzone rozszczepienie wargi górnej, któremu często towarzyszy rozszczepienie podniebienia .)
wady serca
hipercholesterolemia (to wada metaboliczna, podwyższone powyżej normy stężenie cholesterolu w osoczu krwi
miażdżyca
cukrzyca
łuszczyca
zapalenia płuc, oskrzeli
choroby psychiczne
choroby genetyczne mogą być recesywne - ujawniają się wtedy w homozygocie recesywnej
heterozygoty są zwykle źródłem choroby, nosicielami
(…)
… mogą być recesywne - ujawniają się wtedy w homozygocie recesywnej
heterozygoty są zwykle źródłem choroby, nosicielami
choroby dominujące występują rzadko
choroby genetyczne wynikające z błędów w metabolizmie:
~ mogą dotyczyć przemian aminokwasów, węglowodanów, lipidów) - zaburzenia w szlaku metabolicznym przekształcającym fenyloalaninę do aminokwasów endogennych:
ketokwasy białko melanina fenyloalanina tyrozyna tyroksyna i trójjodotyronina (hormony tarczycy)
kwas
homogentyzynowy
CO2 i H2O
schemat przemian fenyloalaniny w organizmie człowieka
alkaptonuria
- zaburzenia przemian kw. homogentyzynowego w CO2 i H2O; prowadzi do gromadzenia się kw. homogentyzynowego w organizmie, który blokuje enzymy i zatruwa mózg
~ tyrozyna po kilku przemianach przekształca się w kwas homogentyzynowy, który nie ulega dalszym przemianom z pwodu braku odpowiedniej oksydazy
- „choroba niebieskich pieluszek” - nienormalne zabarwienie moczu u dzieci
- uszkodzenia w szkielecie ( w chrząstkach stawów) (kwas łączy się z kolagenem)
- brak produktu melaniny - prowadzi do albinizmu
fenyloketonuria
- blok metaboliczny uniemożliwiający przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę
- duże stężenie fenyloalaniny jest toksyczne => upośledzenie umysłowe
- niedostatek tyrozyny ( a zatem i melaniny) - jasna skóra skłonna do schorzeń, jasne, mysie włosy
- nadmiar ketokwasów fenylooctowego i fenylopropionowego - specyficzny mysi zapach potu i moczu
- leczenie: dieta uboga w fenyloalaninę, podawanie tyrozyny
fenyloalanina hydroksylaza tyrozyna inne choroby metaboliczne:
galaktozemia
~ galaktoza jest jednym z podstawowych cukrów w organizmie, brak…
… łuska” - nadmierne rogowacenie skóry, mutacje w genach kodujących białka strukturalne
- porfiria
- hipercholesterolemia (podwyższone powyżej normy stężenie cholesterolu w osoczu krwi - nieprawidłowość metaboliczna)
choroby mitochondrialne:
DNAmit to 16 569 pz bez intronów, 37 genów w tym:
~ 22 kodujące tRNA
~ 13 kodujących mRNA
~ 2 kodujące rRNA
choroby powodują mutacje punktowe lub delecje
- mutacja…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)