Zapobieganie wadom wrodzonym - omówienie

Nasza ocena:

3
Pobrań: 14
Wyświetleń: 1008
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Zapobieganie wadom wrodzonym - omówienie - strona 1 Zapobieganie wadom wrodzonym - omówienie - strona 2 Zapobieganie wadom wrodzonym - omówienie - strona 3

Fragment notatki:

Zapobieganie wadom wrodzonym (genetycznym i przedurodzeniowym)
Pojęcia: gen, genotyp, fenotyp, chromosomy, dziedziczenie monogenowe i poligenowe, aberracje chromosomowe
Gen: odcinek DNA o liniowej sekwencji nukleotydów, odpowiedzialny za powstanie jednego polipeptydu lub cząsteczki RNA; jest odcinkiem DNA, w którym za pomocą kodu genetycznego jest zapisana informacja o kolejności aminokwasów w określonym polipeptydzie lub nukleotydów w cząsteczce RNA
Genotyp: skład genetyczny osobnika, czyli suma genów zawartych w komórce organizmu; układ alleli jednego lub kilku genów
Fenotyp: zespół morfologicznych, biochemicznych i fizjologicznych cech organizmu, kształtowanych przez genotyp i środowisko, w którym organizm żyje
Chromosom: wyróżnicowania specyficzna postać chromatyny składająca się z białka, DNA i RNA. Pojawiają się przed podziałem komórki. Występują parzyście (chromosomy homologiczne). Wyróżniamy chromosomy płciowe (X i Y) oraz autosomalne (niezwiązane z determinacją płci) Dziedziczenie monogenowe: dziedziczenie cechy na podstawie tylko jednego genu
Dziedziczenie poligenowe: dziedziczenie cechy uzależnione od kilku genów (nawet różnych chromosomów) Aberracje chromosomowe: zmiany dotyczące liczby bądź struktury chromosomów spowodowane działaniem promieniowania jonizującego, zmianami temperatury, działaniem związków chemicznych bądź wadliwymi podziałami mejotycznymi Najczęstsze choroby genetycznie uwarunkowane
Choroby monogenowe:
Autosomalne dominujące:
Hipercholesterolemia
Achondroplazja
Otoskleroza
Autosomalne recesywne:
Anemia sierpowata
Mukowiscydoza
Fenyloketonuria
Głuchota wrodzona
Upośledzenie umysłowe
Heterosomalne:
Daltonizm
Dystrofia mięśniowa Duchenna
Hemofilia typu A
Aberracje chromosomowe:
Autosomów:
Zespół Downa (trisomia 21 pary) Heterosomów:
Zespół Turnera (X0)
Zespół Klinefeltera (XXY)
Choroby poligenowe:
Schizofrenia Padaczka
Rozszczep wargi lub podniebienia
Wady serca
Zwichnięcie stawów biodrowych
Zasady poradnictwa genetycznego i możliwości jego uzyskania
Informowanie rodziców o istnieniu chorób uwarunkowanych genetycznie w ramach poradnictwa przedkoncepcyjnego
Informowanie o przebiegu i skutkach choroby wrodzonej rodziców z grupy ryzyka
Informowanie rodziców o konieczności suplementacji diety ciężarnej kwasem foliowym Zalecanie rodzenia dzieci przed 30 r.ż.
... zobacz całą notatkę

Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz