Zaburzenia przemiany lipidów

Zaburzenia przemiany lipidów Pierwotne (uwarunkowane genetycznie) i wtórne • Hiperlipidemie pierwotne Rodzinna hipercholesterolemia jednogenowa • AR mutacja genu • zaburzenie funkcji receptorów LDL • zwiększenie cholesterolu całkowitego i LDL oraz odkładanie się cholesterolu w tkankach w postaci żółtaków Rodzinny niedobór apo-B-100 • mutacja genu kontrolującego syntezę apolipoproteiny B • wadliwa struktura tej Lp i związane z tym upośledzenie katabolizmu LDL Hipertriglicerydemia pospolita • uwarunkowana wielogenowo i ujawniana czynnikami środowiskowymi, • nadmierne wytwarzanie VLDL Rodzinna hipertriglicerydemia • mutacja genowa AD • zwiększone wytwarzanie i zmniejszony katabolizm VLDL • stężenie TG w surowicy podwyższone do 500 mg/dl Niedobór lipazy lipoproteinowej lub apoLp C-II, będącej kofaktorem lipazy lipoproteinowej • upośledzony katabolizm chylomikronów • hiperTG 2000 mg/dl • stężenie cholesterolu prawidłowe lub nieznacznie podwyższone • powiększenie wątroby i śledziony, często nawrotowe zapalenie trzustki Rodzinna hiperlipidemia złożona • zwiększone stężenie apoLp B-100 • nadmierne wytwarzanie i zmniejszony katabolizm VLDL i LDL Rodzinna dysbetalipoproteinemia • nieprawidłowa apo-E • w surowicy wzrost cholesterolu i TG • ujawnia się klinicznie w wieku dojrzałym, w postaci kępek żółtych i przedwczesnego rozwoju miażdżycy • Hiperlipoproteinemie wtórne - Ok. 40% wszystkich hiperlipidemii - Mogą występowad w postaci hipercholesterolemii, hipertriglicerydemii i dyslipidemii mieszanej Przyczyny: Niedoczynnośd tarczycy, cholestaza, zespół nerczycowy, porfiria, ciąża, otyłośd, cukrzyca, PNN, leki (GKS, gestageny, tiazydy, cyklosporyna itp.)
... zobacz całą notatkę