GENETYKA WYKŁAD 11 cecha - to seria zjawisk
mózg (najważniejszy) - pod kontrolą wielu genów
- 99,9% zbieżność DNA wśród ludzi 3 mld pz
~ pozostałe 0,1 % - podstawowe różnice 3 mln pz (barwa oczu, inteligencja itp.)
nawet mniej, bo sekwencje niekodujące są itp.
- jedna zmiana nukleotydu może powodować skłonność do depresji, złe reagowanie na dawki hormonów
- 1-2% różnicy między DNA szympansa i człowieka
a człowiek może tworzyć, budować, komponować itp
- wiele podobieństw u wszystkich Eucaryota (np. u drożdży najdziemy podobne geny, sekwencje)
RELACJA MIĘDZY GENOTYPEM A ŚRODOWISKIEM
- człowiek nie rodzi się jako zapisana karta ale też nie jako „hardware”
~ środowisko jest ważne w szeroko rozumianym fenotypie i genotypie ~”software” to środowisko
~ genotyp i środowisko ważne w tworzeniu fenotypu
cechy sprzężone z płcią: u ssaków: ♂ heterogametyczna ( XY)
♀ homogametyczna (XX)
n 22 + 1 X, Y
2n 44 autosomy + 2 XX (♀) lub 2 XY (♂)
- na X większa częstość rekombinacji ok. 2
- dla X 1 cM = 0,7 M pz
Y 1,2 M pz
- Y najmniejszy w całym genomie - 60 M pz
- allele i X nie mają odpowiedników na Y
u ♂ 1 gen na X defektywny powoduje cechy fenotypowe jak np. choroby
u ♀ jest możliwość heterozygotyczności (nie ujawnianie się choroby a jedynie np. nosicielstwo)
średnia wieku ♂ niższa
- Y:
~ nie jest pusty!
~ determinacja płci ♂
~ 1987 r. D. Page i Cambridge w „Cell” opublikował wyniki badań wad determinacji płci
- 1/25000 ♀ ma XY [!]
- rzadziej ♂ ma XX
- analiza molekularna : 0,5% Y brakuje, a jest przy X
- w tych 0,5% ważne geny, np. odpowiedzialne za płeć ♂
- gen na tym fragmencie bardzo konserwatywny i jest i wielu zwierząt
- SRY lub TDF (sex determining region; mastergen)
- produkt genu uruchamia ekspresję genów z X i autosomów, które mają związek z płcią
- gen działa na etapie niezróżnicowanej gonady
jądra
- dalsze przemiany zależą od hormonów
- determinacja w 7 tyg. ciąży
- uważa się, że na początku następuje etap rozwoju żeńskiego (model rozwoju płci ♀) a potem dopiero „włączenie” płci ♂; b. duża rola hormonów, głównie testosteronu
wpływ na płeć:
duże zainteresowanie naukowców
można regulować połączenie gamet:
(…)
…, głównie testosteronu
wpływ na płeć:
duże zainteresowanie naukowców
można regulować połączenie gamet:
dietą bogatą w potas ♂ (grzyby, banany, szpinak, karczochy)
dietą bogatą w wapń ♀ (gamety X łączą się z komórką jajową)
badania molekularne
kwasowość i zasadowość pochwy kobiety ( wpływ K+ i Ca2+, różne wybory, preferencje gamet) cykl pór roku i dieta -> przewidzenie płci dziecka, specjalne kalendarze
Y…
… euchromatyny, wynika z nondysjunkcji chromosomów) X0 zespół Turnera - monosomia chromosomu X - występuje tylko u ♀
- niepłodność, niedorozwój umysłowy i somatyczny, wady serca
- szeroka płetwiasta szyja, zmiany barwnikowe skóry, 4 i 5 palec ręki znacznie krótsze
~ czasem defekt mozaikowy - tylko niektóre komórki chore
trisomia chromosomu 21 zespół Downa
- mutacja autosomalna
- mongolizm, małpia bruzda…
… zielonej i czerwonej (zakaz prowadzenia samochodów)
- dziedziczy się jak hemofilia i są to geny sprzężone
P: ♀ DD x ♂ d0
G: D, D, d, 0
F1: Dd, Dd, D0, D0
nosicielki
inne:
- kilkaset jednostek fenotypowych (chorobowych) sprzężonych z płcią
- dystrofia mięśni Duchenne'a, głuchota, ślepota, albinizm (też geny autosomalne), homoseksualizm, katarakta, choroba Parkinsona, całkowita ślepota na barwy, hemofilia…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)