To tylko jedna z 4 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
GENETYKA WYKŁAD 2 Podstawowe terminy genetyczne:
GEN definicja wg. Mendla - podstawowa jednostka dziedziczenia odpowiedzialna za daną cechę organizmu
definicja wg. Johansena [1909 r.] - jednostka materiału genetycznego zlokalizowana w chromosomie
de finicja biochemiczna [wg. Tatum - 1941 r.] - gen to odcinek DNA o określonej sekwencji nukleotydów, który koduje pierwszorzędową strukturę białka
czyli: 1 gen ---------- 1 enzym
to się jednak nie potwierdziło; niektóre enzymy mają więcej niż 1 gen, przez który są kodowane [jak np. hemoglobina - składa się z 4 podjednostek - polipeptydów dwóch rodzajów (2α i 2β)]
więc lepszą definicją byłoby: 1 gen ----------- 1 łańcuch polipeptydowi
definicja wg. Sharp'a i Robertsa [naukowcy, którzy odkryli istnienie genów mozaikowych] - przed odkryciem przez nich genów mozaikowych [posiadających introny i egzony] uważano, że: „gen to ciągły (zwarty) odcinek DNA, który koduje polipeptyd”. Ale wg. Sharpa i Robertsa: Roberta DNA obecne są introny [sekwencje niekodujące*] oraz egzony [sekwencje kodujące]. Taki podzielony [mozaikowy] gen może mieć nawet 100.000 - 150.000 nukleotydow.
*wiele lat później okazało się, że introny mogą jednak kodować pewne białka [o czym mowa w skrypcie nr II]
definicja genetyczna - gen jako c istron - to pojęcie funkcjonalne genu wyprowadzone w oparciu o test komplementacji cis-trans [test ten pozwala określić, czy dwie mutacje zaszły w tej samej jednostce funkcjonalnej oraz pozwala ustalić granice [długość] cistronu. W teście komplementacji stosuje się porównanie heterozygot, w którym badane mutacje są na tym samym chromosomie [=pozycja cis] lub na różnych [=pozycja trans]
TEST KOMPLEMENTACJI CIS-TRANS Test ten wykonuje się na układach o 2 mutacjach recesywnych. Jeśli obydwie mutacje występują na tym samym cistronie, to otrzymamy fenotyp dziki [N]. Konfiguracja trans daje mutanta.
Jest to test na alleliczność - jeśli są na tym samym cistronie, geny są alleliczne
Rekombinacja - zachodzi na poziomie DNA Ważne, żeby nie mylić komplementacji z rekombinacją! Komplementacja to zmienianie [lub nie] w wyniku mutacji. Wyjątek od reguły: może dochodzić do wewnątrzcitstronowej komplementacji - kiedy jedna mutacja naprawia drugą mutację [kiedy mutacja druga zmienia konformację białka i np. dany enzym powraca do aktywności; możliwe jest to w przypadku enzymów złożonych z kilku łańcuchów peptydowych]
[tu test komplementacji cis-trans, kropka w kropkę jak test z ćw. Nr 2]
(…)
…], tym ma więcej pnt.
Ale nijak się to ma do liczby genów:
gatunek
liczba genów
Homo sapiens
30.000
S. cerevisiae
5.000
Wniosek: człowiek ma 6x więcej genów niż drożdże, i aż 200x więcej par zasad!
Pytanie: dlaczego ewolucja produkuje tyle organizmów diploidalnych?
bakterie - 1n glony, grzyby - 2n [okazjonalnie 1n - jak np. workowce]
wyższe Eucaryota - 2n jako cykl życiowy; 1n produkuje tylko jako gamety
w trakcie ewolucji życia następowało przejście od 1n do 2n, bo 1n gamety, łącząc się w 2n zygotę, dawały możliwość wymieszania materiału genetycznego, crossing-over, co prowadzi do powstania nowych genotypowych kombinacji; poza tym diploidalność jest bardziej korzystna, gdyż lepiej mieć 2 kopie genu w razie np. mutacji [jak w teście cis-trans]; „lepiej być heterozygota niż homozygotą”
rozmnażanie generatywne [sex…
… enzymatycznym; jest to podstawowy test genetyczny, w którym badamy mutacje recesywne [dominujących nie moglibyśmy dostrzec]
Pytanie: czy test komplementacji moglibyśmy wykonać na Eucaryota? [pomijamy problemy etyczne]
Gamety są 1n, zygota 2n, więc niby można, przy użyciu zapłodnienia In-vitro.. ALE!: ALE wyższych Eucaryota dana jedna cecha kodowana jest przeważnie przez wiele genów [=cechy wielogenowe…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)