Kariotyp-opracowanie

Kariotyp
Kariotyp - zespół chromosomów danego osobnika lub gatunku.
Do analizy kariotypu wykorzystuje się komórki w stadium metafazy:
Komórki merystematyczne
Komórki macierzyste ziaren pyłku
Komórki gruczołów płciowych
Komórki szpiku kostnego
Limfocyty
Płyn owodniowy
Cechy chromosomów:
- wielkość chromosomów (l. chromosomów (Ascaris megalocepa - 2), masa)
- Kształt; położenie przewężenia pierwotnego i wtórnego
Metacentryczny - w środku
Submetacentryczny - jedno trochę niżej od drugiego
Akrocentryczny - jedno b. krótkie, 2 długie
Telocentryczny - jedno ramię; telomer na końcu
Przewężenie wtórne mają chromosomy satelitarne (tam zlokalizowane są geny kodujące RNA).
Idiogram - graficzne przedstawienie kariotypu
Dla ustalenia budowy chromosomu
W cytodiagnostyce
W celu określenia zmian ewolucyjnych genotypu, badanie bliskości pokrewieństwa
Metoda prążkowania (wykorzystano obecność eu i heterochromatyny)
Metoda prążków G - stosuje się w podwyższonej temperaturze działanie alkaliów, następnie barwi się barwnikiem Giemsy
Metoda prążków Q - trawi się trypsyną, barwi kwinokryną. Heterochromatyna uzyskuje żółte zabarwienie.
Białka niehistonowe mają inny stopień powiązania z chromatyna, po to zabiegi przed barwieniem.
Klasyfikacje kariotypu człowieka:
Denverowska - grupy A do G (pod względem wielkości)
Paryska - nazewnictwo prążków
Dysfunkcje chromosomalne:
Nieprawidłowe rozdzielenie chromosomów (R!)
Nieprawidłowe rozejście chromatyd siostrzanych (R!)
Nieprawidłowe pierwsze podziały zygoty
Zmiany w lkiczbie chromosomów:
- Euploidia - zwielokrotniony haploidalny zespół chromosomów: 2n, 3n, 4n, etc.
- Aneuploidia - niepełny zespół chromosomów
Monosomia 2n-1 (zespół Turnera 45 X0)
Trisomia 2n+1 (zespół Downa 47 XX/ 47 XY, zespół Klinefeltera 47 XXY i więcej)
Zespół Downa - trisomia chromosomu 21 (najmniejszy chromosom). Może być ttakże wywołany delecją - skróceniem i przemieszczeniem fragmentu chromosomu. Za zespół Downa odpowiedzialny jest odcinek Guard - gen kodujący syntezę puryn, SOD.
Zespół Turnera - monosomia chromosomu 23. U kobiet z zespołem Turnera nie ma ciałka Baara - nie ma heterochromatyny fakultatywnej.
... zobacz całą notatkę