To tylko jedna z 80 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
Genetyka ogólna i weterynaryjna Wykład 1 i 2 1. Komórka eukariotyczna. Chromosomy jądrowe i mitochondrialne. Dziedziczenie mt DNA. Zaburzenia mitochondrialne. Aberracje chromosomowe. Diagnostyka cytogenetyczna. Eukariotyczne organelle komórkowe związane z przepływem informacji genetycznej Jądro – centrum dowodzenia komórki zawiera prawie całą informację genetyczną, która z jądra w formie mRNA przepływa na rybosomy Mitochondria – zawierają własny DNA - własne rybosomy zawieszone w macierzy, są endosymbiontami syntetyzującymi energię Inne organelle komórkowe Siateczka śródplazmatyczna (ER) gładka i szorstka; nieregularny labirynt przestrzeni zamkniętej pofałdowaną błoną, to miejsce w którym wytwarzane są zarówno składniki większości błon jak i substancji przeznaczonych na eksport komórki; błona i światło ER są nośnikami całych systemów enzymatycznych. Na rybosomach związanych z siateczką zachodzi drugi etap ekspresji genów związany z biosyntezą białka; Aparat Golgiego - odbywają się w nim modyfikacje chemiczne cząsteczek wytworzonych w siateczce endoplazmatycznej, w tym cząsteczek peptydów – prostych produktów genowych, które następnie sortowane są i kierowane są do miejsc przeznaczenia – Wielkość genomu jądrowego ssaka na przykładzie Homo sapiens Genom jądrowy człowieka zawiera 3 000 Mb, tj.3 miliardy par zasad (1para zasad = 1base pair – ang.) Mb = 1 mega base pair = 1 milion par zasad, 1 kb = 1 kilo base pair = 1 tysiąc par zasad. • Genom mitochondrialny człowieka zawiera • 16 569 pz Stosunek wielkości genomu jądrowego do mitochondrialnego wynosi 181000 : 1 Anatomia genomu człowieka Cały genom ma wielkość: 3 200 Mb, w tym: 1. DNA kodujący (tj. geny) 90 Mb (3% genomu!!); 1. DNA niekodujący ale związany z genami – 810 Mb (27% genomu); 2. DNA pozagenowy – 2 100 Mb (70% genomu !!!) Chromosomy jądrowe – z gr. chromos – barwny oraz soma – ciało. • Chromosom zbudowany jest jest z DNA, z histonów, białek niehistonowych oraz z RNA występującego głównie w rejonach chromosomów aktywnych transkrypcyjnie. to białka: (związane z funkcjonowaniem kwasów nukleinowych, np.
(…)
…
Taka budowa pozwala (podczas metafazy), na zwinięcie
cząsteczki DNA
w
• W komórce somatycznej człowieka podczas interfazy,
całkowita długość DNA wszystkich chromosomów
jądrowych wynosi 2 metry.
• W czasie metafazy mitozy upakowanie chromatyny
redukuje długość DNA do 200 mikrometrów (10 000 razy).
Chromatyna aktywna transkrypcyjnie (euchromatyna)
kondensuje słabiej niż heterochromatyna zwarta
(konstytutywna…
… się po
kropce, np. 4q31.1, 4q31.2, 4q31.3.
Prawidłowy zapis badania
cytogenetycznego
Klasyczne badanie cytogenetyczne kończy się zapisaniem
kariotypu. Na przykład u Homo sapiens, prawidłowy
kariotyp żeński to 46,XX, kariotyp męski 46,XY. Wszelkie
odchylenia od wyników prawidłowych zapisywane są przy
użyciu szeregu skrótów, np. t (translokacja), del (delecja), inv
(inwersja).Przykładowo, 46,XX,t(2;10)(p21;q24…
… homologicznych. Nie tworzą gamet i
są bezpłodne.
6n - amfiheksaploidy - np. ziemniaki, rzepak, fasola, groch, wszystkie
zboża. Powstają na skutek zwielokrotnienia własnego i obcego garnituru
chromosomów: 2n + 2n + 2n
Klasyfikacja aberracji strukturalnych
Aberracje struktury klasyfikujemy ze względu na rodzaj
zmiany:
Delecje – ubytki części chromatyny wewnątrz chromosomu
Insercje- zmiany polegające…
… paracentryczną – gdy zmiana nastąpiła poza obszarem
centromeru
Inwersja pericentryczna – gdy zmiana wystąpiła w obszarze
translokacje
Wzory prążkowe chromosomów 1 i X człowieka, z
nomenklaturą dotyczącą numeracji prążków G (fioletowych)
Fuzja centryczna =
translokacja Robertsona
Powstawanie izochromosomu
Translokacja wzajemna,
zrównoważona
Delecja - ubytek fragmentu
chromosomu
U góry, rysunek po lewej…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)