Genetyka ogólna i weterynaryjna

Nasza ocena:

3
Pobrań: 231
Wyświetleń: 1141
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Genetyka ogólna i weterynaryjna - strona 1 Genetyka ogólna i weterynaryjna - strona 2 Genetyka ogólna i weterynaryjna - strona 3

Fragment notatki:


Genetyka  ogólna   i weterynaryjna    Wykład 1 i 2  1. Komórka eukariotyczna.  Chromosomy jądrowe i  mitochondrialne.  Dziedziczenie mt DNA.  Zaburzenia  mitochondrialne. Aberracje  chromosomowe.  Diagnostyka  cytogenetyczna.     Eukariotyczne organelle komórkowe  związane z przepływem  informacji genetycznej   Jądro –  centrum   dowodzenia komórki      zawiera prawie całą       informację      genetyczną,        która z jądra w formie mRNA       przepływa  na rybosomy      Mitochondria     – zawierają własny DNA     - własne rybosomy   zawieszone w macierzy,     są  endosymbiontami         syntetyzującymi   energię  Inne organelle komórkowe   Siateczka  śródplazmatyczna  (ER)  gładka  i  szorstka;  nieregularny  labirynt  przestrzeni  zamkniętej  pofałdowaną  błoną,  to  miejsce  w  którym  wytwarzane są zarówno składniki większości błon jak i substancji przeznaczonych  na  eksport  komórki;  błona  i  światło  ER  są  nośnikami  całych  systemów  enzymatycznych.  Na  rybosomach  związanych  z  siateczką  zachodzi  drugi  etap  ekspresji genów związany z biosyntezą białka;   Aparat  Golgiego  - odbywają się w nim modyfikacje chemiczne cząsteczek  wytworzonych  w  siateczce  endoplazmatycznej,  w  tym  cząsteczek  peptydów  –  prostych  produktów  genowych,  które  następnie  sortowane  są  i  kierowane  są  do  miejsc przeznaczenia   –  Wielkość genomu jądrowego ssaka  na przykładzie  Homo sapiens   Genom jądrowy człowieka  zawiera 3 000 Mb, tj.3  miliardy par zasad (1para zasad = 1base pair  – ang.)  Mb = 1 mega base pair = 1 milion par zasad, 1 kb = 1  kilo base pair  = 1 tysiąc par zasad.  •  Genom mitochondrialny człowieka  zawiera   • 16 569 pz     Stosunek wielkości genomu jądrowego do  mitochondrialnego wynosi 181000 : 1  Anatomia genomu człowieka   Cały genom ma wielkość:  3 200 Mb, w  tym:    1. DNA kodujący (tj. geny) 90 Mb  (3% genomu!!);    1. DNA niekodujący ale związany z genami – 810 Mb  (27% genomu);    2. DNA pozagenowy  – 2 100 Mb   (70% genomu !!!)       Chromosomy jądrowe  –  z gr. chromos – barwny oraz soma – ciało.  •  Chromosom zbudowany jest jest z DNA, z histonów,   białek niehistonowych oraz  z RNA występującego głównie w rejonach chromosomów aktywnych  transkrypcyjnie.  to białka:   (związane z funkcjonowaniem kwasów nukleinowych, np. 

(…)


Taka budowa pozwala (podczas metafazy), na zwinięcie
cząsteczki DNA
w
• W komórce somatycznej człowieka podczas interfazy,
całkowita długość DNA wszystkich chromosomów
jądrowych wynosi 2 metry.
• W czasie metafazy mitozy upakowanie chromatyny
redukuje długość DNA do 200 mikrometrów (10 000 razy).
Chromatyna aktywna transkrypcyjnie (euchromatyna)
kondensuje słabiej niż heterochromatyna zwarta
(konstytutywna…
… się po
kropce, np. 4q31.1, 4q31.2, 4q31.3.
Prawidłowy zapis badania
cytogenetycznego
Klasyczne badanie cytogenetyczne kończy się zapisaniem
kariotypu. Na przykład u Homo sapiens, prawidłowy
kariotyp żeński to 46,XX, kariotyp męski 46,XY. Wszelkie
odchylenia od wyników prawidłowych zapisywane są przy
użyciu szeregu skrótów, np. t (translokacja), del (delecja), inv
(inwersja).Przykładowo, 46,XX,t(2;10)(p21;q24…
… homologicznych. Nie tworzą gamet i
są bezpłodne.
 6n - amfiheksaploidy - np. ziemniaki, rzepak, fasola, groch, wszystkie
zboża. Powstają na skutek zwielokrotnienia własnego i obcego garnituru
chromosomów: 2n + 2n + 2n
Klasyfikacja aberracji strukturalnych
Aberracje struktury klasyfikujemy ze względu na rodzaj
zmiany:
 Delecje – ubytki części chromatyny wewnątrz chromosomu
 Insercje- zmiany polegające…
… paracentryczną – gdy zmiana nastąpiła poza obszarem
centromeru
Inwersja pericentryczna – gdy zmiana wystąpiła w obszarze
translokacje
Wzory prążkowe chromosomów 1 i X człowieka, z
nomenklaturą dotyczącą numeracji prążków G (fioletowych)
Fuzja centryczna =
translokacja Robertsona
Powstawanie izochromosomu
Translokacja wzajemna,
zrównoważona
Delecja - ubytek fragmentu
chromosomu
U góry, rysunek po lewej…
... zobacz całą notatkę



Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz