To tylko jedna z 3 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
Obrzęk naczynioruchowy
Historia 1882: Obrzęk naczynioruchowy został po raz pierwszy opisany przez Quinckego 1888: Sir William Osler wyróżnił wrodzoną formę obrzęku naczynioruchowego i scharakteryzował jej cechy kliniczne. 1963: Donaldson i Evans wykazali, że podłożem choroby jest niedobór C1 inhibitora (HAE). Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)
Podłożem choroby - mutacje punktowe genu C1inh, czasem delecje i rearanżacje.
Mutacje punktowe były badane pod względem korelacji z objawami klinicznymi, intensywnością - brak relacji.
Obrzęk naczynioruchowy
Genetycznie uwarunkowana postać (Hereditary Angioedema, HAE) - dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Znaleziono 100 różnych mutacji genu C1-inh w obrębie chromosomu 11. U 1/3 pacjentów może pojawiać się pierwszy raz w rodzinie na wskutek nowej mutacji genu.
Nabyte obrzęki (Acquired Angioedema, AAE) - występują jako choroba autoimmunizacyjna z obecnością autoprzeciwciał anty-C1inh. Pojawiają się w przebiegu chorób limfoproliferacyjnych na wskutek wyczerpania zasobów C1-inh. Objawy kliniczne HAE:
Nieswędzące przejściowe obrzęki podskórne lub podśluzówkowe, trwające 2-3 dni.
Groźne obrzęki krtani, ratunek to tracheotomia.
Najczęściej obrzęki dotyczą przewodu pokarmowego, kończyn, twarzy, mózgu
Epidemiologia HAE
Nie ma wiarygodnych danych epidemiologicznych.
Częstość występowania HAE w Europie 1:10 000 do 1:50 000, na świecie się od 1:50 000 do 1:150 000 urodzeń.
- Nie jest związana z rasą ani płcią.
Najwięcej wykryto w Holandii i Szwajcarii, laboratoria na bardzo wysokim poziomie. Podstawowa diagnostyka laboratoryjna obrzęku naczynioruchowego
Stężenie AgC1-inh Aktywność fC1-inh
Stężenie C4 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy HAE: Typ I
Typ I (85%) - wadliwy jest gen C1-inh i zaburza produkcję białka (transkrypt). Diagnostyka laboratoryjna:
¯AgC1-inh (5-30% wartości prawidłowej)
¯ fC1-inh ¯ C4 (destrukcja przez zaktywowany nie hamowany C1) HAE: Typ II
Typ II - mutacje punktowe genu i syntetyzowane są nieprawidłowe cząsteczki (dotyczy centrum aktywnego). Diagnostyka laboratoryjna:
N AgC1-inh ¯ fC1-inh
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)