To tylko jedna z 2 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
Wyjaśnij podstawowe pojęcia: gen, genotyp, fenotyp, chromosomy, dziedziczenie monogenowe i poligonowe, aberracje chromosomowe Od początku istnienia genetyki koncepcja genu ulegała zasadniczej zmianie, stale jednak uważa się GEN za jednostkę informacyjną, od której ostatecznie zależą pewne cechy organizmu. Zgodnie ze współczesnym stanem wiedzy gen można zdefiniować jako fizyczną jednostkę dziedziczności występującą w postaci ciągłej sekwencji zasad (purynowych i pirymidynowych) ułożonych w grupy po trzy (kodon), wzdłuż cząsteczki DNA. Sekwencja ta tworzy kod genetyczny. Gen zawiera informację genetyczną, zakodowaną w formie liniowej sekwencji nukleotydów i przepisywaną w procesie transkrypcji na RNA. W zależności od pełnionej funkcji wyróżnia się trzy klasy genów:
geny strukturalne, transkrybowane na mRNA i dalej na sekwencje aminokwasów w cząsteczce białka;
geny, których informacja przepisywana jest na inne rodzaje RNA, przede wszystkim na tRNA i rRNA, nie biorące bezpośredniego udziału w syntezie białka, ale przy niej niezbędne;
geny regulatory, nie transkrybowane, które kontrolują regulację transkrypcji;
Geny znajdują się w chromosomach. Każdy chromosom może zawierać setki a nawet tysiące genów, np. u człowieka występuje przypuszczalnie ponad 100 000 genów, dokładna ich liczba nie jest jednak znana. Można mówić np. o genach kontrolujących kolor oczu lub włosów człowieka.
Każdy organizm posiada określony skład genetyczny zwany GENOTYPEM . Można określić, że jest to całość informacji genetycznej zawartej w genach chromosomów danego organizmu warunkująca jego fenotyp, który powstaje jako efekt programu genetycznego i oddziaływań środowiska. Genotyp można wyrazić symbolicznie za pomocą oznaczeń aa, AA lub Aa, gdzie aa i AA oznaczają homozygotę pod względem tego genu, a Aa oznacza heterozygotę (allel „A” jest dominujący, natomiast allel „a” jest recesywny). Oznaczenia te przydatne są w sporządzaniu krzyżówek genetycznych, ponieważ pomagają określić cechy fenotypowe przyszłego potomstwa. Istnienie alleli dominujących i recesywnych powoduje, że nie zawsze można na podstawie wyglądu danego osobnika określić jakiego rodzaju allele występują w jego genomie. Dla określenia ujawnianych przez osobnika w danym środowisku cech uwarunkowanych genetycznie używa się terminu FEN OTYP . Mogą to być strukturalne lub funkcjonalne cechy organizmu. Termin ten może dotyczyć całości organizmu lub jego konkretnej cechy. Zróżnicowane warunki środowiska, działające na ten sam genotyp, mogą spowodować powstanie różnych fenotypów, a takie same fenotypy mogą być różnymi genotypami.
Nośnikami informacji genetycznej u eukariotów są występujące w jądrze komorowym CHROMOSOMY . Są one utworzone są z chromatyny, materiału złożonego z włókien zawierających ok. 60% białka, 35% kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) i 5% kwasu rybonukleinowego (RNA). W nie dzielącej się komórce chromatyna tworzy długie cienkie włókienka. W czasie podziału komórki chromatyna ulega kondensacji dzięki czemu poszczególne chromosomy stają się widoczne jako pałeczkowate struktury. We wnętrzu chromosomów przechowana jest informacja genetyczna w postaci genów. U organizmów prokariotycznych materiał genetyczny zgromadzony jest w postaci pojedynczej, kolistej, nieosłoniętej cząsteczki DNA, natomiast u organizmów eukariotycznych jest on podzielony na kilka (lub więcej) liniowych cząsteczek, zbudowanych z kompleksu DNA i białek histonowych.
(…)
…% kwasu rybonukleinowego (RNA). W nie dzielącej się komórce chromatyna tworzy długie cienkie włókienka. W czasie podziału komórki chromatyna ulega kondensacji dzięki czemu poszczególne chromosomy stają się widoczne jako pałeczkowate struktury. We wnętrzu chromosomów przechowana jest informacja genetyczna w postaci genów. U organizmów prokariotycznych materiał genetyczny zgromadzony jest w postaci…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)