To tylko jedna z 4 stron tej notatki. Zaloguj się aby zobaczyć ten dokument.
Zobacz
całą notatkę
Genetyka molekularna wykład 7
Nomenklatura kwasów nukleinowych i białek.
Poziom DNA, RNA i białek
- Literę „c.” stosuje się dla oznaczenia sekwencji kodującej DNA (c.76AT)
- Literę „g.” stosuje się dla sekwencji genomowej (g.476AT)
- Literę „m.” stosuje się dla sekwencji mitochondrialnej (m.8993TC)
- Literę „r.” stosuje się da sekwencji RNA (r.76au)
- Literę „p.” stosuje się dla sekwencji białka (p.Lys76Asn)
- Gdy opis na poziomie RNA lub białka występuje w tekście, w jego tytule lub abstrakcie, przy pierwszym wymienieniu, należy wprowadzić format „c.78GC
Poziom DNA - nukleotydy Nukleotydy są opisywane jako zasady
- A - adenina
-C - cytozyna
- G - guanina
- T - tymidyna Poziom DNA - numerowanie nukleotydów - sekwencja referencyjna kodującego DNA
- Nie ma nukleotydu O
- Nukleotydem 1 jest A kodonie inicjacji translacji ATG
- Nukleotydem 5' kodonu inicjacji translacji ATG jest -1 (nukleotydy przed kodonem start)
- Nukleotydem 3' kodonu stop translacji jest *1, następny *2, itd.
Poziom DNA - Numerowanie nukleotydów - intron
Sekwencja referencyjna kodującego DNA
- Początek intronu; numer ostatniego nukleotydu poprzedzającego eksonu, znak plus i pozycja w itronie np. c.77+1G, .77+2T, itd.
- Koniec intronu; nr pierwszego nukloydu nastpngo eksonu, znak minus i pozycja w górę nici intronu , np. c.78-1G.
- W środku intronu, zmiany numerowania od „c.77+..” do C.78-..”; dla intronów z nieparzystą liczbą nukleotydów, środkowy nukleotyd opisywany jest jako ostatni ze znakiem „+”.
(Uwaga! odchodzi się od formatu opisu c.IVS1+1G i c.IVS1-2G.
Genomowa sekwencja referencyjna.
- Numeracja nukleotydów jest całkowicie arbitralna i rozpoczyna się od 1 od pierwszego nukleotydu w pliku referencyjnym bazy danych.
- Znaki +,- lub inne znaki nie są stosowane.
- Sekwencja powinna obejmować wszystkie nukleotydy pokrywające daną sekwencję (gen) i powinna zaczynać się od sekwencji 5' promotora genu.
- Jeśli całkowita sekwencja genomowa nie jest znana, powinna być zastosowana kodująca sekwencja referencyjna.
- Ze wszystkich opisów najbardziej 3' możliwa pozycja jest arbitralnie wyznaczona do zmiany.
Poziom DNA - substytucja
- Substytucja pojedynczych nukleotydów oznacza się znakiem „C oznacza substytucję G na C 14-tego nukleotydu położonego 5' w stosunku do kodonu translacji ATG.
- c.88+1GT oznacza substytucję G na T nukleotydu +1 intronu ( w sekwencji kodującej położonego między nukleotydem 88 a 89.
(…)
….
- Ze wszystkich opisów najbardziej 3' możliwa pozycja jest arbitralnie wyznaczona do zmiany.
Poziom DNA - substytucja
- Substytucja pojedynczych nukleotydów oznacza się znakiem „<” (zmieniony na). Zmiany dwóch lub więcej kolejnych nukleotydów określa się jako delecje lub insercje.
- c.76A>C oznacza substytucję G na C 14-tego nukleotydu położonego 5' w stosunku do kodonu translacji ATG.
- c.88+1G>T oznacza substytucję G…
... zobacz całą notatkę
Komentarze użytkowników (0)