Genetyka molekularna - wykład 3

Nasza ocena:

3
Pobrań: 70
Wyświetleń: 1162
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Genetyka molekularna - wykład 3 - strona 1 Genetyka molekularna - wykład 3 - strona 2 Genetyka molekularna - wykład 3 - strona 3

Fragment notatki:

Genetyka molekularna wykład 3
Genomika - wpływ na naukę i społeczeństwo
Projekt sekwencjonowanie genomu człowieka
Cele:
- Identyfikacja wszystkich genów w DNA człowieka (ok. 30 000)
- Określenie sekwencji 3 miliardów par zasad tworzących DNA człowieka, - Stworzenie bazy danych
- Ulepszenie narzędzi do analizy
- Transfer technologii do sektora prywatnego
- Określenie kwestii etycznych, prawnych i społecznych wypływających z projektu
Kamienie milowe:
- 1990r. - rozpoczęcie projektu wspólnie przez Amerykański Departamentu Energii i Narodowy Instytut Zdrowia.
- czerwiec 2000: zakończenie planu nad sekwencjonowanie genomu człowieka - luty 2001: opublikowanie analizy planu projektu
- kwiecień 2003: projekt sekwencjonowanie genomu człowieka ukończono o 2 lata wcześniej niż zaplanowano Co mówi sekwencja genomu człowieka?
Liczby:
- genom człowieka zawiera 3 miliardy par zasad (A,T,C,G)
- średni gen zbudowany jest z 3000 pz, ale wielkości genów są bardzo różne,( największy gen człowieka - dystrofina ma wielkość 2,4 miliona pz)
- liczba wszystkich genów wynosi ok. 30 tys. loci, wiele mniej niż zakładano na początku, 80-100tys.
- prawie cała sekwencja genomu (99.9%) jest identyczna u wszystkich ludzi,
- nie jest znana funkcja ponad 50% odkrytych genów
- najmniej genów ok. 380-400
my mamy bardziej skomplikowany proteom , mamy jeszcze 5mc??? - metylocytozyna - funkcja regulatorowa, mamy ok. 10 mln poliformfizmów,
Organizacja genów
- Miejsca w genomie gdzie występują geny (sekwencje kodujące są bogate w rejony powtórzeń GC
- Obszary ubogie w geny w większości zawierają bloki AT. Rejony bogate w GC lub AT zwykle widoczne są pod mikroskopem w postaci jasnych i ciemnych prążków w chromosomach.
- Miejsca występowania genów w genomie są przypadkowe i najczęściej przedzielone długimi sekwencjami niekodującymi.
- Rozciągnięte powtórzenia GC (nawet do 30tys. pz) zw. wysepkami CpG często występują w sąsiedztwie rejonów DNA bogatych w geny, co tanowi element oddzielający obszary kodujące od niekodujących. Uważa się, że wysepki CpG regulują aktywność genów. - Chromosom pierwszy jest najbogatszy w geny (2968), a najmniej genów jest na chromosomie Y (231)
- Mniej ni 2% genomu koduje białka.
- sekwencje powtórzone, które nie kodują Bałek stanowią przynajmniej 50% całego genomu.
- Sekwencje powtarzające się nie mają ściśle określonych funkcji, ale uważa się że maja wpływ na strukturę i dynamikę chromosomów. Powtórzenia te zmieniają kształt genomu, rearanżują jego strukturę tworząc zupełnie nowe geny lub modyfikują geny już istniejące.


(…)

… ewolucyjne między człowiekiem, a innymi gatunkami. Zmienność i mutacje Naukowcy zidentyfikowali ok. 10 milionów polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. SNPs, single nuclotide polymorphism) u ludzi. Wiedza ta może być wykorzystana przy poszukiwaniu loci genów sprzężonych z badaną chorobą.
- Stosunek częstości mutacji w komórkach płciowych (plemniki lub komórka jajowa) wynosi 2:1 u mężczyzn w stosunku do kobiet.
Naukowcy wskazują jako przyczynę tego zjawiska fakt, że większa liczba podziałów komórkowych jest potrzebna do wytworzenia plemników niż komórki jajowej. Mutacje - częstość występowania 1%, a więcej to już polimorfizm. Ogólnie to można określić terminem - wariancje.
Slajd, który porównuje genomy i liczby genów.
Przyszłe wyzwania:
- Liczba genów, dokładna lokalizacja i funkcja
- Regulacja ekspresji genów
- Organizacja sekwencji DNA
- Struktura i organizacja chromosomów
- Typy sekwencji DNA niekodujących, liczba, rozłożenie w genomie, zawartość i funkcje.
- Związki między ekspresją genów, syntezą białek i modyfikacjami potranslacyjnymi.
- Interakcje białek
- Przewidywanie funkcji genów (sekwencja)
- konserwatyzm ewolucyjny wśród organizmów
- Konserwatyzm białek (struktura i funkcja…
genowej
- farmakogenomika- tworzenie leków dla indywidualnego profilu genetycznego
Genomika mikrobiologiczna
- szybkie wykrywanie patogenów chorobotwórczych w praktyce klinicznej,
- poszukiwanie nowych źródeł energii (biopaliwa)
- monitoring środowiska, wykrywanie zanieczyszczeń
- ochrona społeczeństwa przed wojną biologiczna i chemiczną
- bezpieczne i efektywne usuwanie toksycznych odpadów, …
... zobacz całą notatkę



Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz