Analbuminemia

Analbuminemia Albumina (elektroforetycznie): 2 - 3 g/L
Albumina (Immunochemicznie) :

(…)

…
Analbuminemia Albumina (elektroforetycznie): 2 - 3 g/L
Albumina (Immunochemicznie) : <0.01 g/L
Genetycznie uwarunkowany brak albuminy Co jest analbuminemia i jakie jest rokowanie? Stężenie albuminy w surowicy: bardzo niskie.
Genetycznie uwarunkowane zaburzenie, recesywne: wzrost stężenia lipidów i globulin, u 30% rozwija się lipodystrofia poniżej talii, u 30% obrzęki nad kostką, niskie ciśnienie tętnicze krwi. BARDZO RZADKI niedobór
Bisalbuminemia
Dziedziczona w sposób recesywny, nie związany z płcią. Synteza albumin zależy od dwóch par alleli, niemal wszyscy ludzie są homozygotami Al1 albo Al2.
Zależnie od tego, która para steruje syntezą albumin różnią się nieznacznie ruchliwością elektroforetyczną.
W bisalbuminemii występują obie odmiany.
Związek między bisalbuminemią a cukrzycą i ziarnicą.
…
... zobacz całą notatkę