Choroby genetyczne

Zespół Patau Mutacja chromosomowa liczbowa autosomalna Przyczyna: dodatkowy chromosom 13. pary (trisomia 13.) Kariotyp: 47,XY,+13 lub 47,XX,+13 mozaikowy: 46,XX/47,XX,+13 lub 46,XY/47,XY,+13 - około 5% przypadków, lżejsza postać choroby 20% przypadków – występuje

Achondroplazja Achondroplazja jest choroba objawiająca się zaburzeniami rozwoju szkieletu . Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się wyraźną karłowatością .Homozygotyczność pod względem mutacji G380R, wykazuje cięży w stosunku do heterozygot manifestacja kliniczna i związane na ogół są z wczes...