Mutacje w genetyce

Nasza ocena:

5
Pobrań: 707
Wyświetleń: 3059
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Mutacje w genetyce - strona 1 Mutacje w genetyce - strona 2 Mutacje w genetyce - strona 3

Fragment notatki:


GENETYKA WYKŁAD 6 - nic nie jest tak pewne w przyrodzie jak zmiana
- pojedyncze kodony kodują tryptofan i metioninę - zmiany w I i III pozycji kodonu mogą być likwidowane przez supresję (mutację znoszącą efekt poprzedniej mutacji)
- mutacje dotyczące centrum aktywnego białka powodują drastyczne zmiany
w zależności od tego, w którym miejscu wystąpi zmiana, efekt będzie różny
mutacje ciche - nie zmieniają sensu kodowania
np. TCT TCC to ciągle seryna
~ zmiana nukleotydów, ale brak zmiany aminokwasów
~ mutacje ciche nie zawsze mogą być mutacjami neutralnymi mutacje centralne - efekt nie odbija się na przeżywalności gatunku, a wręcz zwiększa przystosowanie do warunków środowiska
- zmiany na II pozycji w kodonie często są letalne, nie mogą być naprawione
geny szybkie - szybko ulegają ekspresji - kilkaset x więcej
geny wolne - wolno ulegają ekspresji kodony szybkie: UCG
wolne: UCU
~ oba kodują serynę
w określonym środowisku może dochodzić do zmian, które powodują presję mutacyjną, presję selekcyjną
gorące źródła 300 o C - żyją tam bakterie termofilne np. Termophilus aquaticus - ma b. dużo par G≡C
- można z niego izolować enzymy termooporne, jak polimeraza taq stosowana w technice PCR
z częstością 1/100 mln mogą pojawić się mutacje w kierunku jednej z zasad G≡C
mutacje punktowe zmieniające sens kodowania - prowadzą do powstania kodonów STOP
kodony STOP : UAA, UAG, UGA
- powstają przez to krótkie polipeptydy, o ubogiej funkcji biologicznej (nie mogą pełnić swojej funkcji)
- można je naprawić poprzez zmiany w antykodonach, wtedy odczytanie kodonu nonsensownego jest możliwe
delecja / insercja (wypadnięcie / włączenie nukleotydu) - zmienia sens kodowania
AB C AB C ABA BC (delecja C)
ABC ABC ABC AAB C (insercja A) A
- dochodzi do zmiany ramki odczytu = mutacja frame shift
mutacje punktowe - dotyczą 1 lub kilku nukleotydów (należą tu mutacje typu insercja, delecja, itp.)
aberracje chromosomowe - powstają w procesie mejozy lub mitozy, mogą dotyczyć liczby bądź struktury chromosomów - zmiana liczby chromosomów jest korzystna dla roślin : poliploidalność = przyrost masy
- stosowanie kolchicyny posłużyło do uzyskania nowych odmian ryżu
- jeżeli chromosomu ulegają zmianom, to tak samo zmieniają się geny (albo ich przybywa albo ubywa)


(…)

…:
- promieniowanie X (przechodzi przez tkanki miękkie, indukuje mitotyczny c-o i łamanie się chromosomów)
~ powoduje jonizację atomów -> powstają jony, które mogą łączyć się z O2 -> powstają rodniki organiczne - promieniowanie UV 240-265 nm λ
~ DNA ma maximum absorpcji przy 260 nm λ
wykazuje silne właściwości mutagenne dziura ozonowa i zanieczyszczenie atmosfery powoduje zwiększenie natężenia promieniowania UV na ziemi
powstają reaktywne formy tlenu:
- rodnik hydroksylowy HO- - H2O2 - O2- ~ efektem działania mutagenu jest tworzenie dimerów tyminy (T), zaburzenia replikacji DNA
- zjawisko fotoreaktywacji: enzym fotoliaza zaczyna działać powodując rozbijanie dimerów purynowych C-T i T-T mutacja to nie tylko prosty proces chemiczny, ale także proces naprawy, proces chemiczno-biologiczny
chemiczne czynniki…
… na niereplikujące się DNA
HNO2 hydroksylamina
czynniki alkilujące
HNO2: zamiana -NH2 na -OH - zamiana puryny na purynę (tranzycja) A T
- zamiana pirymidyny na pirymidynę G C
zamiana C U G ksantyna dezaminacja i przyłączenie OH
A hypoksantyna alkilacja - metylowanie, etylowanie -> depyrunizacja DNA (zmniejszenie ilości puryn)
- EMS (sulfoniam etylometylowy)
- formaldehyd
- pochodne iperytu azotowego
mutacje…
... zobacz całą notatkę



Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz