Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia (zespół Bassena Kornzweiga), zaburzenie rzadkie, cecha autosomalna, recesywna.
Upośledzona synteza ApoB, brak VLDL i LDL, obniżone HDL.
Brak chylomikronów po posiłku tłuszczowym
Cholesterol całk.

(…)

…
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia (zespół Bassena Kornzweiga), zaburzenie rzadkie, cecha autosomalna, recesywna.
Upośledzona synteza ApoB, brak VLDL i LDL, obniżone HDL.
Brak chylomikronów po posiłku tłuszczowym
Cholesterol całk. <50% wartości prawidłowej (norma: <5,2 mmol/l).
Obraz kliniczny: biegunki w pierwszych latach życia związane z zaburzeniami wchłaniania tłuszczy i witamin A,D,E,K wchłanianych wraz z chylomikronami.
Stolce tłuszczowe, brak białka transportującego tłuszcze wchłonięte w jelitach do tkanek i narządów.
Niedobór cholesterolu i wit.E powoduje zmiany w układzie nerwowym (demielinizacja nerwów), zmiany oczne, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
Akantocytoza - zmieniony skład błony komórkowej erytrocytów, czas życia eytrocytów skrócony Rodzinna hipobetalipoproteinemia
Efekt różnych mutacji w apo B, od całkowitego braku po zmienione białko, homozygoty (1/500 do 1/1000). Heterozygoty - bezobjawowe.
Stężenie cholesterolu całkowitego 25-70 mg/dl, LDL od 0-21 mg/dl, TG obniżone, HDL prawidłowe
Brak chylomikronów po posiłku tłuszczowym.
Akantocytoza.
Objawy neurologiczne jak w abetalipoproteinemii. …
... zobacz całą notatkę